الوسم: بروتينات Akt وS6
-
تطوير اختبار موثوق لتقييم حالة فسفرات البروتينات في مسار PI3Kδ لدى مرضى المتلازمة النشطة لـ PI3Kδ
تُعتبر أخطاء المناعة الخلقية (IEIs) مجموعة واسعة من الأمراض النادرة التي تنجم عن طفرات ناتجة عن عوامل مرضية تؤثر على تطور وعمل الجهاز المناعي لدى الإنسان. لقد أدت تقنيات التسلسل الوراثي المتقدمة إلى تسريع عمليات التشخيص، ولكنها أيضًا ساهمت في تحديد حالات جديدة تحتوي على طفرات جينية تحمل دلالات غير مؤكدة. في هذا المقال، سنستعرض…