الوسم: الفحوصات المناعية
-
تطوير اختبار موثوق لتقييم حالة فسفرات البروتينات في مسار PI3Kδ لدى مرضى المتلازمة النشطة لـ PI3Kδ
تُعتبر أخطاء المناعة الخلقية (IEIs) مجموعة واسعة من الأمراض النادرة التي تنجم عن طفرات ناتجة عن عوامل مرضية تؤثر على تطور وعمل الجهاز المناعي لدى الإنسان. لقد أدت تقنيات التسلسل الوراثي المتقدمة إلى تسريع عمليات التشخيص، ولكنها أيضًا ساهمت في تحديد حالات جديدة تحتوي على طفرات جينية تحمل دلالات غير مؤكدة. في هذا المقال، سنستعرض…
-
حالة نادرة لسرطان غدي شبيه بالثدي في الفرج مع انتشار لعدة أعضاء باستخدام تصوير PET/CT
يعتبر سرطان الغدد اللبنية الشبيه بالثدي في منطقة الفرج من الأورام النادرة التي تسجل بنسبة أقل مقارنةً بسرطان الخلايا الحرشفية في نفس الموقع. يستعرض هذا المقال حالة فريدة لسرطان الغدد اللبنية الشبيه بالثدي مع انتشار متعدد الأعضاء، تم اكتشافها باستخدام تقنية التصوير بواسطة البوزيترونات (PET) مع الغلوكوز المُشع (18F-FDG). ستُسلط الضوء على دور هذه التقنية…