الوسم: تحليل الطفرات
-
تحليل الطفرات الفردية في الجين المسؤول عن الدوشين العضلي وتأثيرها على هيكل ووظيفة بروتين الديستروفين
•
دوشين هو نوع حاد من الأمراض العضلية التي تصيب الأطفال، وهو واحد من أكثر الأمراض شيوعًا في هذا المجال. يعد بروتين الديستروفين، الذي يرمز له الجين DMD، مركبًا أساسيًا في الحفاظ على البنية والوظيفة الصحيحة لعضلات الجسم. وفي هذا السياق، فإن أي طفرة جينية تؤدي إلى عدم القدرة على إنتاج…
-
قاعدة بيانات جديدة تكشف كيفية تأثير الطفرات الجينية على استقرار البروتينات البشرية
•
في سابقة علمية غير مسبوقة، نجح الباحثون في إنشاء قاعدة بيانات ضخمة توضح كيف تؤثر مئات الآلاف من الطفرات الجينية على وظيفة البروتينات في الجسم البشري، مما يساهم في ظهور الأمراض. تتناول هذه المقالة التفاصيل الدقيقة لدراسة حديثة نشرت في مجلة نيتشر، حيث تم توثيق أكثر من 500,000 طفرة من…
-
الآليات الجزيئية المرتبطة بطفرة مستقبلات الكالسيوم في القلب وتأثيرها على الانقباض القلبي
•
في عالم الطب الحديث، تعتبر الأمراض القلبية من الأسباب الرئيسية للوفاة لحاجة المجتمع إلى البحث المستمر عن عوامل الخطر والآليات المسببة لمثل هذه الحالات. تشير الدراسات الحديثة إلى أن الطفرات في مستقبلات الكالسيوم، خصوصًا مستقبل رينودين (RyR2)، تلعب دورًا حاسمًا في تضخم مشاكل القلب، بما في ذلك عدم انتظام دقات…
-
التحليل الجيني لنمط الطفرات في سرطان القولون وتأثيره على النتائج السريرية
•
تعتبر دراسة الطفرات الجينية في سرطان القولون (CC) خطوة مهمة نحو تطوير العلاجات المستهدفة وتحسين نتائج المرضى. يركز هذا المقال على فهم دور التغيرات الجينية مثل عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI-H) والطفرات في جين RAS وبروتين BRAF في تشكيل خصائص المرض السرطاني ونتائج العلاج. يستند البحث إلى تحليل شامل لعينة من…
-
ظهور مقاومة جديدة لمضادات الميكروبات في سلالات نيسرية السيلان العالمية
•
تعتبر “نيسرية السيلان” (Neisseria gonorrhoeae) واحدة من أهم التحديات الصحية العالمية، إذ أنها السبب الرئيسي في الإصابة بداء السيلان، والذي يُعد من أكثر الأمراض المعدية انتشارًا في العالم. على مر الزمن، استطاعت هذه البكتيريا تطوير مقاومة ضد جميع العلاجات المضادة للميكروبات الموصى بها، وتركزت المخاوف مؤخراً حول الألائل الجينية الجديدة…