الوسم: تجميع العينات

تُعتبر أخطاء المناعة الخلقية (IEIs) مجموعة واسعة من الأمراض النادرة التي تنجم عن طفرات ناتجة عن عوامل مرضية تؤثر على تطور وعمل الجهاز المناعي لدى الإنسان. لقد أدت تقنيات التسلسل الوراثي المتقدمة إلى تسريع عمليات التشخيص، ولكنها أيضًا ساهمت في تحديد حالات جديدة تحتوي على طفرات جينية تحمل دلالات غير مؤكدة. في هذا المقال، سنستعرض…