الوسم: الأورام العصبية
-
حالة نادرة: تشخيص متتالٍ لورمين دماغيين مختلفين لدى رجل بالغ
تُعتبر الأورام العصبية النسيجية منخفضة الدرجة المتعددة الأشكال لدى الشباب (PLNTY) حالة نادرة في الجهاز العصبي المركزي، وغالبًا ما تُلاحظ بين الأطفال والشباب. في هذا المقال، نسلط الضوء على حالة طبية فريدة لرجل يبلغ من العمر 41 عامًا تم تشخيصه على التوالي بـ PLNTY ومن ثم بإيبينديموما فوق المخ خلال فترة زمنية قصيرة. من خلال…
-
التحولات الجينية في متلازمات الأورام الصماء المتعددة: التحديات والاستراتيجيات في الفحص الجيني
تُعتبر الأورام الغدية المتعددة (MEN) مجموعة من الأمراض الجينية النادرة، التي تتميز بظهور أورام متعددة في نظام الغدد الصماء لدى نفس المريض. منذ تقديم أول نوع من أنواع MEN، وهو MEN1، تبعه MEN2A وMEN2B، تم تحديد الجينات المسؤولة عن هذه المتلازمات، مما ساهم في تطوير برامج الفحص الجيني العائلي. ورغم مرور أكثر من عشرين عامًا،…