الوسم: طفرات جينية
-
دراسة جديدة تحدد 80 جينًا قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي
في دراسة جديدة تكشف النقاب عن أسباب ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي في بعض العائلات، تم تحديد 80 جينًا قد يسهم في زيادة هذا الخطر، حيث لم يكن معروفًا من قبل أن 70 من هذه الجينات مرتبطة بالمرض. بمساعدة تقنيات تحليل الجينات المتقدمة، قام العلماء بدراسة الجينوم لعدد من الأسر التي تعاني من حالات متكررة…
-
دراسة دور الخلايا المناعية المتسللة في تطور ورم السدى المعوي (GIST) وعلاقتها بالمخاطر المتكررة
تعتبر الأورام الساركوما الهضمية (GIST) من أكثر الأورام اللحميّة انتشاراً في الجهاز الهضمي، حيث تنشأ غالباً من خلايا خاصة تعرف باسم خلايا ألياف كاجال. تتميز هذه الأورام بتكوينها نتيجة طفرات جينية، ومعظمها مرتبط بجينات KIT وPDGFRA. تتنوع الاستراتيجيات العلاجية المتاحة لعلاج GIST، ولكن مقاومة الأدوية تمثل تحديًا رئيسيًا. في هذا المقال، نتناول دور الخلايا المناعية…
-
دراسة دور الخلايا المناعية المتسللة في تطور ورم السدى المعوي (GIST) وعلاقتها بالمخاطر المتكررة
تعتبر الأورام الساركوما الهضمية (GIST) من أكثر الأورام اللحميّة انتشاراً في الجهاز الهضمي، حيث تنشأ غالباً من خلايا خاصة تعرف باسم خلايا ألياف كاجال. تتميز هذه الأورام بتكوينها نتيجة طفرات جينية، ومعظمها مرتبط بجينات KIT وPDGFRA. تتنوع الاستراتيجيات العلاجية المتاحة لعلاج GIST، ولكن مقاومة الأدوية تمثل تحديًا رئيسيًا. في هذا المقال، نتناول دور الخلايا المناعية…
-
تشخيص مرض تاي-ساكس المتأخر مع تحديد طفرات جينية جديدة
مرض تاي-ساكس (Tay-Sachs disease) هو حالة وراثية نادرة تتسم بتنوع الأعراض السريرية، مما يساهم في صعوبة تشخيصها بسبب تشابه أعراضها مع اضطرابات عصبية أخرى. في هذه الدراسة، نستعرض حالة مريض يبلغ من العمر 27 عامًا يعاني من أعراض عصبية تقدمية، ونسعى لكشف الطفرات الجينية الكامنة وراء ظهور هذا المرض. من خلال استخدام تسلسل الإكسوم الكامل،…