الوسم: متلازمة MELAS
-
مرض شمول الإدراج النووي العصبي: حالة نادرة من الخرف الحاد المرتبط بزيادة تكرار جين NOTCH2NLC
تُعَدّ مرض الإدماج النووي العصبي (NIID) حالة نادرة ومعقدة من الاضطرابات التنكسية العصبية، تتميز بتشكيل inclusions إيوسينوفيلية في الخلايا العصبية والأنسجة الأخرى. يعزى هذا المرض إلى توسع متكرر نوكليوتيدي في جين NOTCH2NLC، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض السريرية التي تشمل الضعف الحركي وفقدان الذاكرة. في هذا المقال، نستعرض حالة مريض مسن عانى من…