الوسم: مرض هنتنجتون
-
قاعدة بيانات جديدة تكشف كيفية تأثير الطفرات الجينية على استقرار البروتينات البشرية
•
في سابقة علمية غير مسبوقة، نجح الباحثون في إنشاء قاعدة بيانات ضخمة توضح كيف تؤثر مئات الآلاف من الطفرات الجينية على وظيفة البروتينات في الجسم البشري، مما يساهم في ظهور الأمراض. تتناول هذه المقالة التفاصيل الدقيقة لدراسة حديثة نشرت في مجلة نيتشر، حيث تم توثيق أكثر من 500,000 طفرة من…
-
مرض العائلة الفتاك: رحلة إلى اكتشاف مرض بريون نادر ووراثي
•
في عام 2010، بدأت كامني فالاب بالتبليغ عن تراجع حاد في بصرها، مما أثار مخاوفها ومخاوف من حولها بشأن صحتها. لم يكن الأمر غير المتوقع في ذلك الوقت، خصوصًا وهي تتجاوز الخمسين من عمرها. ولكن مع مرور الوقت، تطور الوضع ليكشف عن مرض غامض وفتاك، تجلى في فقدان الذاكرة والقدرة…