الوسم: فحص جيني
-
**استكشاف دور HSP90 في تعزيز المناعة وعلاج السرطان: آفاق وتطبيقات مستقبلية**
•
تعتبر بروتينات الشائكة للحرارة (HSP90) من أبرز المكونات الخلوية التي تلعب دورًا حيويًا في تنظيم الاستجابة المناعية ومكافحة الأمراض، وعلى وجه الخصوص، السرطان. يُظهر البحث العلمي المتزايد كيف يساهم HSP90 في تعزيز النشاط المناعي، مما يُمكن الخلايا المناعية من مواجهة الأورام بكفاءة أعلى. تتناول هذه المقالة مجموعة من الدراسات والأبحاث…
-
حالة نادرة لفقدان البصر بسبب انتشار السحايا الناتج عن سرطان الرئة اللا صغير الخلايا وتدخل علاج ترامتينيب
•
تعتبر الانبثاثات السحائية (LM) واحدة من المضاعفات القاتلة التي تزداد شيوعاً بين مرضى سرطان الرئة غير صغير الخلايا، حيث يتعرض العديد من هؤلاء المرضى إلى مشاكل خطيرة تتعلق بالجهاز العصبي المركزي. يتناول هذا المقال حالة مريض يعاني من فقدان كامل للرؤية بسبب LM، وقد أظهرت العلاجات باستخدام عقار ترامتينيب فوائد…
-
**”التقدم في الطب الدقيق ودوره في تحسين إدارة مرض الثلاسيميا”**
•
في عالم الطب الحديث، السعي نحو تقديم علاجات دقيقة ومتخصصة يعد من الأولويات العالقة في الأذهان، خصوصاً عندما يتعلّق الأمر بأمراض مزمنة مثل الثلاسيميا. يعكف الباحثون والأطباء على تطوير استراتيجيات تستخدم الجينات كأداة للتوجيه واختيار العلاج الأنسب لكل مريض. يُعتبر جين ABCC2 نموذجاً مثيراً للاهتمام ضمن أبحاث الثلاسيميا الكبرى، حيث…
-
**أبحاث وتطورات جديدة في علاج ورم الساركوما المعوي (GIST)**
•
**مقدمة المقال:** يُعتبر الورم الساركوما المعوي، أو ما يُعرف بجهاز جست (GIST)، أحد الأورام النادرة والمعقدة التي تنشأ في الجهاز الهضمي، ويُشكّل فهم آليات تطوره تحديًا ملحًا للباحثين والمتخصصين في مجال السرطان. يمتاز هذا الورم بتنوع العوامل التي تلعب دورًا في نشأته، بدءًا من العوامل الوراثية التي قد تُسهم في…
-
### “أبعاد متعددة لفهم مرض تاي ساكس: من التشخيص إلى الدعم المجتمعي”
•
مرض تاي ساكس هو حالة وراثية نادرة تؤثر بشكل كبير على الأفراد وعائلاتهم، مما يجعله موضوعًا بالغ الأهمية للدراسة والبحث. يتميز هذا المرض بتراجع حاد في الوظائف العصبية والنفسية، مما يؤدي إلى ظواهر جسدية وعقلية معقدة تتطلب اهتمامًا خاصًا من المجتمع الطبي والاجتماعي. من خلال استعراض مجموعة من الموضوعات المتعلقة…
-
تقرير حالة نادرة: العلاج بمثيل فينيدات لضعف الانتباه المرافق لداء بيكر العضلي
•
تُعَدّ الضمور العضلي بيكر (BMD) اضطرابًا وراثيًا نادرًا مرتبطًا بالكروموسوم X، يتسبب في ضعف تدريجي للعضلات، ويعد ابنه الدوشيني (DMD). على عكس داء الدوشين، حيث يغيب بروتين الديستروفين بالكامل، فإن بروز حالة بيكر يشير إلى التغيرات الجينية التي تؤدي إلى إنتاج بروتين غير كافٍ. تتداخل هذه الحالة مع العديد من…
-
رابط بين اعتلال المناعة الخلقي وكثرة الكريات البيضاء الدموية النخاعية الثانوية: حالة سريرية لمريض طفولي مع طفرة ELANE مصاحبة لنقص الكريات البيضاء الدوري
•
تُعتبر متلازمة الهموفاجوسيتوز اللمفاوي (HLH) واحدة من الحالات الطبية النادرة والمعقدة التي تتطلب الفهم العميق للآليات المناعية والعدوى. في هذا المقال، سوف نتناول حالة طفل يعاني من نيوتروبينيا خَلقية دورية مرتبطة بطفرات في جين ELANE، والتي تطورت حالته إلى HLH بعد إصابته بعدة عدوى فيروسية وفطرية وبكتيرية حادة. تكشف هذه…
-
تقدم تدريجي لنقص الصفيحات وآثاره على البقاء لدي مرضى المايلو فيبروزيس
•
تُعدُّ الميّلُوفِيبْرُوسيس (Myelofibrosis) واحدة من أشد أشكال اضطرابات تكوين الدم، وتشتمل على النوع الأولي (PMF) والثانوي (SMF). وقد ارتبطت هذه الحالة بالخصائص السيتوبينية التي تشير إلى نتائج طبية سيئة، ومع ذلك، لا تزال الآليات الكامنة وراء هذه الظواهر غير واضحة المعالم. يُعتبر مرض الميّلُوفِيبْرُوسيس تحديًا سريريًا كبيرًا في مجال أمراض…