الوسم: طفرات جينية
-
“فهم شامل لداء السكري الأحادي الجين GCK-MODY: من العوامل الوراثية إلى إدارة الصحة العامة”
داء السكري هو حالة صحية تنطوي على تحديات كبيرة تتعلق بتنظيم مستوى السكر في الدم، ويعتبر “GCK-MODY” أحد الأنواع الفرعية البارزة التي يتميز بها داء السكري الأحادي الجين. يتميز هذا الشكل من السكري بخصائص وراثية واضحة، نتجت عن طفرات في جين “GCK” المسؤول عن تنظيم الغلوكوكيناز، مما يجعل فهمه وإدارته ضرورة طبية واجتماعية متزايدة. في…
-
متلازمة أنجلمان: الأسباب والأعراض والعلاج
تعتبر متلازمة أنجلمان من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر بشكل خاص على التطور العصبي للأطفال. تم التعرف على هذه الحالة لأول مرة في عام 1965 على يد الدكتور هاري أنجلمان، ولكنها لا تزال غير مشهورة بشكل كافٍ، مما يؤدي إلى صعوبة تشخيصها في العديد من الحالات. يسعى هذا المقال إلى توضيح أسباب وخصائص هذه المتلازمة،…
-
“استراتيجيات مبتكرة في العلاج المناعي والموجه لسرطان الرئة غير صغير الخلايا”
تعتبر العلاجات الموجهة في سرطان الرئة غير صغير الخلايا (NSCLC) من أبرز التطورات في مجال علاج السرطان، حيث تسلط الضوء على أهمية التحليل الجيني في تخصيص العلاجات بناءً على الطفرات الجينية المحددة. يعد فهم الجينات مثل EGFR وALK أساسيًا في تصميم استراتيجيات علاجية دقيقة تعزز من فرص نجاح العلاج. بالتزامن مع ذلك، تعكس الأبحاث الحديثة…
-
دور بروتين SarZ في تنظيم شدة الفوعة لبكتيريا المكورات العنقودية epidermidis
مقدمة تعتبر بكتيريا Staphylococcus epidermidis من الكائنات الدقيقة الهامة التي تُصنّف تحت خانة البكتيريا المسببة للأمراض العرضية. على الرغم من كونها جزءًا طبيعيًا من الفلورا البشرية، إلا أنها قادرة على التسبب في إصابات مستشفوية والتهابات مرتبطة بأجهزة طبية دائمة. في هذا السياق، تأخذ دراسة دور بروتين SarZ، المنتمي إلى عائلة بروتينات SarA، أهمية خاصة، حيث…
-
تحليل المشهد المناعي في سرطان الدم النقياني الحاد وتطبيقاته السريرية في العلاج الشخصي
تعتبر اللوكيميا النقوية الحادة (AML) من أبرز أنواع السرطانات الدموية، حيث تتميز بتنوعها الكبير في المسارات السريرية واستجابات العلاج. ورغم أن العديد من المرضى يمكنهم تحقيق حالة الشفاء من خلال العلاج الكيميائي، إلا أن الانتكاسات تظل حدثًا متكررًا يهدد فعالية العلاج. في هذا السياق، يهدف هذا البحث إلى استكشاف المشهد المناعي في حالات AML وتداعياته…
-
التحليلات الجينية غير المشفرة كعلامات حيوية محتملة في التصلب الجانبي الضموري (ALS)
مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو حالة عصبية خطيرة تؤثر على موت الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى تدهور تدريجي في الوظائف الحركية لدى المرضى. تتراوح مدة بقاء المصابين بين عامين إلى أربعة أعوام بعد ظهور الأعراض، ولا تزال العلاجات الفعالة متاحة لنسبة ضئيلة فقط من الحالات. يعكس هذا التحدي البحثي التعقيد الكبير للمرض والذي…
-
دراسة جديدة تحدد 80 جينًا قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي
في دراسة جديدة تكشف النقاب عن أسباب ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي في بعض العائلات، تم تحديد 80 جينًا قد يسهم في زيادة هذا الخطر، حيث لم يكن معروفًا من قبل أن 70 من هذه الجينات مرتبطة بالمرض. بمساعدة تقنيات تحليل الجينات المتقدمة، قام العلماء بدراسة الجينوم لعدد من الأسر التي تعاني من حالات متكررة…
-
دراسة دور الخلايا المناعية المتسللة في تطور ورم السدى المعوي (GIST) وعلاقتها بالمخاطر المتكررة
تعتبر الأورام الساركوما الهضمية (GIST) من أكثر الأورام اللحميّة انتشاراً في الجهاز الهضمي، حيث تنشأ غالباً من خلايا خاصة تعرف باسم خلايا ألياف كاجال. تتميز هذه الأورام بتكوينها نتيجة طفرات جينية، ومعظمها مرتبط بجينات KIT وPDGFRA. تتنوع الاستراتيجيات العلاجية المتاحة لعلاج GIST، ولكن مقاومة الأدوية تمثل تحديًا رئيسيًا. في هذا المقال، نتناول دور الخلايا المناعية…
-
دراسة دور الخلايا المناعية المتسللة في تطور ورم السدى المعوي (GIST) وعلاقتها بالمخاطر المتكررة
تعتبر الأورام الساركوما الهضمية (GIST) من أكثر الأورام اللحميّة انتشاراً في الجهاز الهضمي، حيث تنشأ غالباً من خلايا خاصة تعرف باسم خلايا ألياف كاجال. تتميز هذه الأورام بتكوينها نتيجة طفرات جينية، ومعظمها مرتبط بجينات KIT وPDGFRA. تتنوع الاستراتيجيات العلاجية المتاحة لعلاج GIST، ولكن مقاومة الأدوية تمثل تحديًا رئيسيًا. في هذا المقال، نتناول دور الخلايا المناعية…
-
تشخيص مرض تاي-ساكس المتأخر مع تحديد طفرات جينية جديدة
مرض تاي-ساكس (Tay-Sachs disease) هو حالة وراثية نادرة تتسم بتنوع الأعراض السريرية، مما يساهم في صعوبة تشخيصها بسبب تشابه أعراضها مع اضطرابات عصبية أخرى. في هذه الدراسة، نستعرض حالة مريض يبلغ من العمر 27 عامًا يعاني من أعراض عصبية تقدمية، ونسعى لكشف الطفرات الجينية الكامنة وراء ظهور هذا المرض. من خلال استخدام تسلسل الإكسوم الكامل،…