الوسم: تأثير الطفرات الجينية
تحليل جديد لطفرات الجين المرتبط بالمرض الأيضي “سيتروتينيميا النوع الأول” وتأثيراتها الهيكلية على بروتين “أرجنينوسوكينات سينثيتاز”
يعد مرض سيترولينيميا من النوع الأول (CTLN1) من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على عملية الأيض، حيث يتحمل الجسم صعوبة في معالجة الحمض الأميني الأرجينين. تتسبب هذه الحالة في ارتفاع مستويات الأمونيا والسيتروئين في الدم، مما يؤدي إلى أعراض خطيرة قد تهدد حياة المصاب. في هذه المقالة، سنستعرض دراسة حالة حديثة تُظهر طفلاً يعاني من…
العلاقة السببية بين فرط كوليسترول الدم العائلي ونقص الفيتامينات المتعددة
في عالم الصحة والطب، يبقى فهم العلاقة بين العوامل الوراثية وأمراض مثل فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) من المواضيع الحيوية التي تستحق الدراسة المتعمقة. يهدف هذا المقال إلى استكشاف الصلة بين FH ونقص الفيتامينات المتعددة، وهو موضوع لم يتم دراسته بشكل كافٍ حتى الآن. من خلال تحليل بيانات دراسات جينية واسعة، يقوم الباحثون بدراسة التأثيرات…