الوسم: العلاج التعويضي
-
متلازمة نقص هرمون الجاردرقية وفقدان السمع ونقص تنمية الكلى: دراسة حالة وتعرف على طفرة جديدة في جين GATA3
•
**المقدمة** يعتبر متلازمة نقص إنتاج جارات الدرقية وفقدان السمع العصبي-الحسي وتشوهات الكلى (متلازمة HDR) من الاضطرابات الجينية النادرة، والتي تُعزى إلى طفرات في جين GATA3. يتميز هذا الاضطراب بظهور مجموعة من الأعراض تشمل نقص مستوى الكالسيوم في الدم، وفقدان السمع، والتشوهات في وظائف الكلى. في هذا المقال، نستعرض حالة سريرية…
-
تطوير طريقة لتقييم النشاط الإنزيمي لهيدروكسيدستيريد ديهيدروجنز 3 في خلايا مزروعة
•
تعتبر الهرمونات الستيرويدية من العناصر الحيوية الأساسية التي تتحكم في مجموعة متنوعة من الوظائف البيولوجية في الجسم، وتنتج من الكولسترول عبر تفاعلات إنزيمية معقدة. يتناول هذا المقال دور إنزيم 3β-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجيناز (HSD3B2)، الذي يلعب دورًا حيويًا في إنتاج الهرمونات الستيرويدية، ويستعرض كيفية تأثير الطفرات في هذا الإنزيم على صحة الإنسان،…
-
زراعة الميكروبات البرازية كعلاج للإسهال في مريض لديه نقص المناعة المكتسب المتغير الشائع: حالة دراسية
•
تُعتبر صحة الأمعاء أحد العوامل الحيوية في تعزيز المناعة، خاصةً بالنسبة للمرضى الذين يعانون من نقص المناعة. يسلط هذا المقال الضوء على حالة فريدة لمريض يبلغ من العمر 59 عامًا يعاني من نقص المناعة المتغير الشائع، والذي أدى به إلى مشاكل معوية خطيرة. بعد تجارب علاجية متعددة لم تُحقق النجاح…