الوسم: الطفرات الجينية
-
حالة نادرة لمتلازمة ستيف-ويدمان مع ظهور مظاهر شبيهة بمرض التصلب المتعدد في مراهق
تُعتبر متلازمة ستوف-فيدمان من الاضطرابات النادرة التي تتطلب تشخيصًا مبكرًا نظرًا لارتفاع معدل الفتك الوليدي المرتبط بها واحتمالية حدوث خلل في وظائف الجهاز العصبي الذاتي لدى الأطفال. تتناول هذه المقالة حالة فريدة لمريض يعاني من شكل متأخر من هذه المتلازمة، حيث لم تظهر عليه الأعراض الكلاسيكية المرتبطة بها إلا في مرحلة المراهقة، خلافًا لما هو…
-
التحليل الحيوي للمناخ المناعي في سرطان الكبد مع تجلط الوريد البابي وتأثيره على النتائج السريرية
شهدت أمراض الكبد، وخاصة سرطان الخلايا الكبدية (HCC)، ارتفاعاً ملحوظاً في العالم، حيث يعد هذا النوع من السرطان الأكثر شيوعاً بين أنواع السرطانات الأولية للكبد. يواجه المرضى المصابون بسرطان الكبد الذين يشكون من تجلط الأوردة البابية (PVTT) تحديات كبيرة تتعلق بتقدم المرض وارتفاع معدلات الوفيات. تسلط هذه الدراسة الضوء على الدور الحيوي لتحليل البيانات الجينومية…
-
استخدام تحليل الجينوم الشامل للحمض النووي المتداول للكشف عن الفيوجن في سرطان الرئة غير صغير الخلايا
تعتبر اختبارات الفحص الجينومي الشامل للحمض النووي للورم المتداول (ctDNA) أداة حيوية في تشخيص الأورام غير الصغيرة في الرئة، حيث توفر معلومات مهمة تساعد في توجيه خيارات العلاج. ومع ذلك، تضاعفت التعقيدات في هذه الاختبارات بسبب اكتشاف الفيوجنات، والتي قد تحمل دلالات سريرية غير واضحة في بعض الأحيان. في هذا المقال، نستعرض دراسة تسلط الضوء…
-
اكتشاف سبب جيني لمرض هشاشة العظام idiopathic في الشباب
في ظل الاهتمام المتزايد بأمراض العظام وتأثيراتها على الصحة العامة، يكشف بحث جديد عن جانب غير مألوف في هذا السياق. حيث تشير دراسات حديثة إلى دور الإشارات المتعلقة بالميلاتونين في تطوير حالة نادرة تُعرف باسم “هشاشة العظام مجهولة السبب”، والتي تصيب بعض الأفراد في سن مبكرة. تُعتبر هذه الحالة نادرة للغاية، حيث تؤثر على حوالي…
-
اكتشاف سبب جيني لمرض هشاشة العظام idiopathic في الشباب
في ظل الاهتمام المتزايد بأمراض العظام وتأثيراتها على الصحة العامة، يكشف بحث جديد عن جانب غير مألوف في هذا السياق. حيث تشير دراسات حديثة إلى دور الإشارات المتعلقة بالميلاتونين في تطوير حالة نادرة تُعرف باسم “هشاشة العظام مجهولة السبب”، والتي تصيب بعض الأفراد في سن مبكرة. تُعتبر هذه الحالة نادرة للغاية، حيث تؤثر على حوالي…
-
العالِمة كارولا فينيوسا: من أبحاث المناعة إلى قاعات المحكمة
تُعَدُّ مسيرة العالمة كارولا فينيوسا في مجال المناعة مثالاً يُحتذى به في دمج البحث العلمي مع العمل القانوني، إذ تجسد مسارًا فريدًا من التميز في المختبرات والمحاكم. بدأت القصة في أغسطس 2018، عندما تلقت فينيوسا اتصالًا غير متوقع من طالبها السابق ديفيد والاس، الذي أراد مناقشة قضية كاثلين فُولبيغ، المرأة الأسترالية التي عانت من مأساة…
-
التوصيف الجزيئي لفيروس الأدينواز المرتبط بحالات التهاب الجهاز التنفسي الحاد لدى الأطفال في شمال شرق الهند
تعتبر التهابات الجهاز التنفسي الحادة الشديدة (SARI) من الأسباب الرئيسية لزيادة معدلات الوفيات بين الأطفال في مختلف أنحاء العالم، لا سيما في البلدان ذات الموارد المحدودة. في هذا السياق، يركز البحث الحالي على دراسة خصائص فيروس الأدينوفيروس البشري (HAdV) وأنواعه بين حالات SARI التي تم نقلها إلى وحدة الأطفال في مستشفى رعاية متقدمة في شمال…
-
التوصيف الجزيئي لفيروس الأدينواز المرتبط بحالات التهاب الجهاز التنفسي الحاد لدى الأطفال في شمال شرق الهند
تعتبر التهابات الجهاز التنفسي الحادة الشديدة (SARI) من الأسباب الرئيسية لزيادة معدلات الوفيات بين الأطفال في مختلف أنحاء العالم، لا سيما في البلدان ذات الموارد المحدودة. في هذا السياق، يركز البحث الحالي على دراسة خصائص فيروس الأدينوفيروس البشري (HAdV) وأنواعه بين حالات SARI التي تم نقلها إلى وحدة الأطفال في مستشفى رعاية متقدمة في شمال…
-
تأثير الإشعاع المؤين على الحمض النووي وعواقبه السريرية في تطور السرطان واستجابة العلاج
يعكس التعرض للإشعاع المؤين تأثيرات معقدة على مستوى الخلايا وتفاعلها مع الآثار الضارة للسرطان. يعد الإشعاع المؤين نوعًا من الطاقة التي يمكن أن تلحق الضرر بالحمض النووي، مما يؤدي إلى تطور الطفرات والتغيرات التي تؤثر على الجينات المسؤولة عن تنظيم الوظائف الخلوية. في هذا المقال، سنستعرض تأثير التعرض المزمن للإشعاع المؤين على التعبير الجيني وعلامات…
-
تأثير الإشعاع المؤين على الحمض النووي وعواقبه السريرية في تطور السرطان واستجابة العلاج
يعكس التعرض للإشعاع المؤين تأثيرات معقدة على مستوى الخلايا وتفاعلها مع الآثار الضارة للسرطان. يعد الإشعاع المؤين نوعًا من الطاقة التي يمكن أن تلحق الضرر بالحمض النووي، مما يؤدي إلى تطور الطفرات والتغيرات التي تؤثر على الجينات المسؤولة عن تنظيم الوظائف الخلوية. في هذا المقال، سنستعرض تأثير التعرض المزمن للإشعاع المؤين على التعبير الجيني وعلامات…
-
استهداف البروتيازوم لعلاج الملاريا ومقاومة الأدوية: مراجعة منهجية حول قضايا العلاج الحالية
تُعتبر الملاريا واحدة من أبرز التحديات الصحية التي تواجه البشرية، حيث تسجل سنويًا أكثر من نصف مليون حالة وفاة بسبب هذا المرض الطفيلي المدمر. ومع زيادة مقاومة الأدوية المتعددة ونقص اللقاحات الفعالة، تزداد الحاجة الملحة لاكتشاف وتطوير أدوية مضادة للملاريا بشكل سريع وشامل. تسلط هذه المقالة الضوء على أهمية بروتيازوم أنواع الطفيلي Plasmodium spp. كهدف…
-
تقييم العلاقة بين تعدد أشكال جين CTLA-4 و susceptibilidade للأورام الدموية: تحليل تلوي
مقدمة يعتبر السرطان من أكثر التحديات الصحية تعقيداً، حيث تختص بعض أنواعه، مثل الأورام الدموية، بالعديد من الخصائص المميزة. تتزايد الأدلة التي تشير إلى أن العوامل الوراثية تلعب دورًا مهمًا في خطر الإصابة بالأورام الدموية، مما يستدعي البحث في العلاقة بين تعديلات الجينات وأمراض معينة. من بين هذه الجينات، يُعرف جين المستضد اللمفاوي السام-4 (CTLA-4)…
-
التحليل الارتباطي بين أنواع الطفرات الجينية الشائعة ومواقع النقائل في مرضى سرطان الرئة غير صغير الخلايا
تعتبر السرطانات الرئوية واحدة من أكثر أنواع السرطان شيوعًا، حيث تمثل سببًا رئيسيًا للوفاة الناجمة عن السرطان في الصين. ورغم التطورات الكبيرة في تقنيات العلاج، لا يزال مرض سرطان الرئة غير صغير الخلايا (NSCLC) يتطلب فهمًا أعمق لعوامل تعرض المرضى للانتكاسات والغزوات البعيدة. في هذه الدراسة، نستعرض العلاقة بين أنواع الطفرات الجينية الشائعة ومواقع الانتشار…
-
تقرير حالة نادرة عن اندماج جديد FGFR3-IER5L في سرطان الخلايا الحرشفية للرئة وعلاج بواسطة أنولتينيب
سرطان الرئة هو أحد أكثر أنواع السرطانات فتكًا في العالم، حيث يمثل عاملًا رئيسيًا في وفيات السرطان. تحت مظلة هذا المرض، يظهر سرطان الرئة الحليمي الخلوي (LUSC) كأحد الأنماط الأكثر شيوعًا، حيث يُعد ثاني أكثر أنواع سرطان الرئة غير الصغير. رغم ذلك، تواجه خيارات العلاج المتاحة لمرضى LUSC تحديات كبيرة، إذ نادرًا ما تظهر الطفرات…
-
تجربة علاج لوسباتيرسبت لمرضى متلازمة خلل تكون الدم الأقل خطورة المعتمدين على نقل الدم في جمهورية التشيك
يُعتبر متلازمة العُسْرَة النخاعية (MDS) مجموعةً من الأورام الخبيثة النخاعية المعقدة، والتي تتميز بالنمو غير الطبيعي لخلايا جذعية وخلايا ناقصة التمايز، بالإضافة إلى انخفاض عدد الخلايا في الدم وزيادة خطر التحوّل إلى leukemia الحاد. مع تصنيفها من قِبَل منظمة الصحة العالمية في عام 2022 كنوع من الأورام النخاعية، أصبح من الضروري البحث عن خيارات علاجية…
-
تطوير طريقة لتقييم النشاط الإنزيمي لهيدروكسيدستيريد ديهيدروجنز 3 في خلايا مزروعة
تعتبر الهرمونات الستيرويدية من العناصر الحيوية الأساسية التي تتحكم في مجموعة متنوعة من الوظائف البيولوجية في الجسم، وتنتج من الكولسترول عبر تفاعلات إنزيمية معقدة. يتناول هذا المقال دور إنزيم 3β-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجيناز (HSD3B2)، الذي يلعب دورًا حيويًا في إنتاج الهرمونات الستيرويدية، ويستعرض كيفية تأثير الطفرات في هذا الإنزيم على صحة الإنسان، خاصة في سياق فرط تنسج…
-
الوراثة والتهاب المفاصل الصدفي: فهم الروابط والاختبارات الجينية
تُعتبر التهاب المفاصل الصدفية، المعروف أيضًا بـ”PsA”، حالة مناعية ذاتية تؤثر على صحة المفاصل، وغالبًا ما يُصاحبها ظهور صدفية على الجلد. لكن مع تزايد الشكوك حول الأسباب الوراثية لهذا المرض، يظل السؤال مطروحًا: هل تلعب الجينات دورًا في مدى احتمالية إصابة أفراد عائلتك بهذه الحالة؟ في هذا المقال، سنتناول العلاقة بين الجينات والتهاب المفاصل الصدفية،…
-
التحولات الجينية في متلازمات الأورام الصماء المتعددة: التحديات والاستراتيجيات في الفحص الجيني
تُعتبر الأورام الغدية المتعددة (MEN) مجموعة من الأمراض الجينية النادرة، التي تتميز بظهور أورام متعددة في نظام الغدد الصماء لدى نفس المريض. منذ تقديم أول نوع من أنواع MEN، وهو MEN1، تبعه MEN2A وMEN2B، تم تحديد الجينات المسؤولة عن هذه المتلازمات، مما ساهم في تطوير برامج الفحص الجيني العائلي. ورغم مرور أكثر من عشرين عامًا،…