الوسم: الخصائص الوجهية
-
متلازمة سيلفر-راسل: حالة نادرة من الهيبوجلايسيميا بسبب النسخ المتماثل لجين GCK
•
متلازمة سيلفر-روسيل (SRS) هي حالة نادرة تتسم بتأخر النمو قبل وبعد الولادة، والخصائص الوجهية المميزة، وعدم تناظر الجسم. على الرغم من أن هذه المتلازمة مشهورة بخصائصها السريرية، إلا أن ترتيباتها الجينية تبقى معقدة وغير مفهومة بشكل كامل. يُعتبر نقص السكر في الدم أحد التحديات الصحية الشائعة المرتبطة بهذه المتلازمة، حيث…