الوسم: التوعية بمرض تاي ساكس
-
“أبحاث وتحديات حول مرض تاي ساكس: من التشخيص إلى العلاج وتأثيراته الاجتماعية”
•
مرض تاي ساكس هو حالة وراثية نادرة تصلح مثالاً حيًا على أهمية تحقيق التوازن بين التقدم التكنولوجي والإفراز الأخلاقي والمجتمعي. تمثل هذه الاضطرابات العصبية من التحديات الكبيرة التي تواجه العائلات، مما يزيد من الحاجة إلى تشخيص دقيق وعلاج فعال. في السنوات الأخيرة، كان هناك تقدم ملحوظ في تقنيات التشخيص الجيني،…
-
تشخيص مرض تاي-ساكس المتأخر مع تحديد طفرات جينية جديدة
•
مرض تاي-ساكس (Tay-Sachs disease) هو حالة وراثية نادرة تتسم بتنوع الأعراض السريرية، مما يساهم في صعوبة تشخيصها بسبب تشابه أعراضها مع اضطرابات عصبية أخرى. في هذه الدراسة، نستعرض حالة مريض يبلغ من العمر 27 عامًا يعاني من أعراض عصبية تقدمية، ونسعى لكشف الطفرات الجينية الكامنة وراء ظهور هذا المرض. من…