الوسم: التطبيقات البحثية المستقبلية.

يعد مرض سيترولينيميا من النوع الأول (CTLN1) من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على عملية الأيض، حيث يتحمل الجسم صعوبة في معالجة الحمض الأميني الأرجينين. تتسبب هذه الحالة في ارتفاع مستويات الأمونيا والسيتروئين في الدم، مما يؤدي إلى أعراض خطيرة قد تهدد حياة المصاب. في هذه المقالة، سنستعرض دراسة حالة حديثة تُظهر طفلاً يعاني من…