الوسم: التشخيص الجيني
-
دور الصحة العامة في تحسين نتائج المرضى المصابين بالأمراض النادرة: دراسة حالة الهيموفيليا
•
**مقدمة** تتطور أدوار الصحة العامة بمرور الزمن، حيث انتقلت من مجرد معالجة الأمراض المعدية إلى تناول مسائل الأمراض غير السارية، مما يستدعي استراتيجيات وسياسات مخصصة لهذه التحديات. تعتبر الأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية وأمراض نادرة من الفئات الأكثر هشاشة، مما يستدعي أن يكون هناك اهتمام خاص لتوفير الدعم المستدام…
-
التحليل الجيني الشامل لاضطرابات الهيكل العظمي النادرة في سلوفينيا: تحسين التشخيص وفهم الوبائيات المولية
•
فصل جديد من فصول الطب الجيني يأخذنا في رحلة تتعلق باضطرابات النمو العظمي النادرة، والمعروفة باسم “تشوهات الهيكل العظمي”. تشكل هذه الاضطرابات مجموعة واسعة ومتنوعة من الحالات الجينية النادرة التي تؤثر على نمو العظام والغضاريف. تتطلب عملية التشخيص تضافر عدة مجالات، تشمل الأشعة والفحوص السريرية والتحليل الجزيئي، نظراً لتنوع الأعراض…
-
**التقنيات الحديثة في الرعاية الصحية: الفرص والتحديات**
•
#### مقدمة لمقال تفصيلي عن تأثير الذكاء الاصطناعي على تحسين الرعاية الصحية في عصر تتزايد فيه التقنيات بسرعة مذهلة، يظهر الذكاء الاصطناعي كأحد أبرز المحاور التي تعيد تشكيل عالم الرعاية الصحية. لقد أدى التقدم في خوارزميات التعلم الآلي وتقنيات تحليل البيانات إلى خلق فرص جديدة لتحسين التشخيص والعلاج، مما يوفر…
-
تطبيقات مثبطات إنزيم تييروزين كيناز في علاج مرضى سرطان الرئة غير صغير الخلايا المقاوم لمثبطات EGFR
•
في عالم علاج السرطان، يواجه الأطباء والباحثون تحديات متعددة وأحيانًا معقدة، خاصةً في حالات سرطان الرئة غير صغير الخلايا المقاوم للعلاج. يلقي هذا المقال الضوء على تجربة سريرية لامرأة تبلغ من العمر 49 عامًا، والتي بدأت مسيرتها العلاجية مع السرطان باستخدام مثبطات مستقبلات عامل النمو البشري، لكنها واجهت صعوبات عندما…
-
متلازمة نقص هرمون الجاردرقية وفقدان السمع ونقص تنمية الكلى: دراسة حالة وتعرف على طفرة جديدة في جين GATA3
•
**المقدمة** يعتبر متلازمة نقص إنتاج جارات الدرقية وفقدان السمع العصبي-الحسي وتشوهات الكلى (متلازمة HDR) من الاضطرابات الجينية النادرة، والتي تُعزى إلى طفرات في جين GATA3. يتميز هذا الاضطراب بظهور مجموعة من الأعراض تشمل نقص مستوى الكالسيوم في الدم، وفقدان السمع، والتشوهات في وظائف الكلى. في هذا المقال، نستعرض حالة سريرية…
-
علاقة شدة الصرع بالاضطرابات النفسية المعرفية لدى مرضى متلازمة التصلب الحدبي
•
يمثل تعقيد التشخيص والعلاج في حالات “متلازمة التصلب الحدبي” (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) تحديًا كبيرًا في مجال الطب النفسي والعصبي، حيث يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على مجموعة كبيرة من الأنظمة في الجسم. تعتبر الصراعات العصبية، وخاصة الصرع، من المشكلات الشائعة بين المرضى، وغالبًا ما تصاحبها اضطرابات نفسية وعصبية أخرى.…
-
تحليل التغيرات الجينية المرتبطة بالبدانة الشديدة في مرضى برازيليين: دراسة حالة للتشوهات العددية للنسخ في منطقة 16p11.2
•
يُعتبر السُمنة الجينية من الأمراض النادرة التي تُصيب ما يصل إلى 10% من المرضى الذين يعانون من السُمنة الشديدة منذ الطفولة. على الرغم من التقدم الملحوظ في السنوات الأخيرة في فهم هذه الحالة، إلا أن العديد من المرضى يُشخصون بشكل خاطئ على أنهم يعانون من سُمنة متعددة الجينات. لذا، يهدف…
-
تحليل شامل لسرطان القناة الغازية: من العوامل البيئية إلى العلاجات المستقبلية
•
سرطان الثدي، وخاصةً سرطان القناة الغازية، يمثل تحديًا صحيًا خطيرًا في عصرنا الحديث، حيث تزداد معدلات الإصابة بشكل ملحوظ عبر أنحاء العالم. يُعزى هذا الارتفاع إلى عدة عوامل، تتراوح بين العوامل البيئية والوراثية، إلى تأثير نمط الحياة والسمنة. مع تقدم الأبحاث السريرية وتطوير علاجات جديدة، أصبحت إمكانية الكشف المبكر والتعامل…
-
أحدث الابتكارات التقنية والاجتماعية: تعزيز التنمية المستدامة وتحسين الحياة اليومية
•
في عالم يتسم بالتطور السريع والتغير المستمر، تبرز الابتكارات التكنولوجية كعوامل رئيسية تعيد تشكيل مجالات متنوعة من حياتنا. من الزراعة الذكية إلى تطبيقات الصحة والرفاهية، أصبحت الابتكارات الحديثة تؤدي دورًا حيويًا في تحسين الإنتاجية، وتعزيز الاستدامة، ورفع مستوى الجودة في حياتنا اليومية. يتوجب علينا الانتباه إلى كيفية دمج هذه التقنيات…
-
ابتكارات الرعاية الصحية: نحو مستقبل ذكي ومستدام
•
## مقدمة: أهمية الابتكار في الرعاية الصحية يشكل الابتكار في مجال الرعاية الصحية ضرورة قصوى للنهوض بجودة الخدمات الصحية وتحقيق فعالية أكبر في تقديمها. في عصر تتسارع فيه التحولات التكنولوجية، بات لزامًا علينا البحث عن سُبل لتعزيز كفاءة النظام الصحي، وتقليل تكاليف الرعاية، مع تحسين النتائج الصحية للمرضى. وفقًا لتقارير…
-
تأثير الابتكار التكنولوجي على المجتمع الحديث: فرص وتحديات
•
### مقدمة لمقال عن تأثير الابتكار التكنولوجي على المجتمع الحديث في عالم تتسارع فيه وتيرة الابتكار التكنولوجي بشكل غير مسبوق، يصبح من الضروري أن نتوقف لحظة لنحلل كيف تؤثر هذه التطورات على مجتمعاتنا. تخترق التكنولوجيا معظم جوانب حياتنا اليومية، بدءًا من أساليب عملنا وحتى الطرق التي نتفاعل بها مع بعضنا…
-
تشخيص مرض تاي-ساكس المتأخر مع تحديد طفرات جينية جديدة
•
مرض تاي-ساكس (Tay-Sachs disease) هو حالة وراثية نادرة تتسم بتنوع الأعراض السريرية، مما يساهم في صعوبة تشخيصها بسبب تشابه أعراضها مع اضطرابات عصبية أخرى. في هذه الدراسة، نستعرض حالة مريض يبلغ من العمر 27 عامًا يعاني من أعراض عصبية تقدمية، ونسعى لكشف الطفرات الجينية الكامنة وراء ظهور هذا المرض. من…