الوسم: التحديات التشخيصية
-
تشخيص الحالة المشتركة لمرض ويلسون ومرض ألكسندر لدى طفلة عمرها 10 سنوات
•
مرض ويلسون (WD) ومرض ألكسندر (AxD) هما حالتين وراثيتين بارزتين في الممارسة السريرية، لكن لم يتم تسجيل حالات للمعاناة من كلا المرضين في آن واحد. يتمثل مرض ويلسون في خلل في استقلاب النحاس نتيجة طفرات في جين ATP7B، بينما يحدث مرض ألكسندر بسبب طفرة في جين GFAP، مما يؤدي إلى…
-
تدوير كبد إضافي: حالة نادرة لطفل مع تدهور حاد
•
في عالم الطب الحديث، تتجلى أهمية التشخيص الدقيق والفوري في حالات الطوارئ، وخاصةً عندما يتعلق الأمر بحالات نادرة ومعقدة. تعد “فصوص الكبد الإضافية” واحدة من تلك الظواهر النادرة التي قد لا ينتبه لها الكثيرون. تتشكل هذه الحالات نتيجة لنمو غير طبيعي للأنسجة الكبدية، وقد تفضي إلى مضاعفات خطيرة مثل التواء…
-
مرض كيكوتشي-فوجيموتو: حالة سريرية وتحديات تشخيصية
•
مرض كيكوتشي-فوجيموتو (KFD) هو حالة نادرة ومعقدة تتميز بحمى متكررة وتضخم الغدد اللمفاوية، ويُعتبر تشخيصه تحديًا كبيرًا. رغم أن أسبابه لا تزال غير واضحة، يُعتقد أن هناك علاقة بين هذا المرض والإصابات الفيروسية والاستجابات المناعية الذاتية. تتناول هذه المقالة حالة لمريض صيني يبلغ من العمر 32 عامًا، تم إدخاله إلى…
-
ألم الأعصاب المستمر كعرض أول وحيد لمرض المناعة الذاتية المعتمد على المركب القنوات البوتاسيوم جهدية
•
تُعتبر المناعة الذاتية المعتمدة على مجمع قنوات البوتاسيوم ذات فعالية الجهد (VGKC) ظاهرة سريرية غير شائعة ترتبط بزيادة فرط النشاط العصبي، مما يؤدي إلى تجليات معقدة مثل التهاب الدماغ اللمبي والاعتلال العصبي. على الرغم من ذلك، نادراً ما يُعتبر الألم العصيبي العرض الأول للمصابين بهذه الحالة. تستعرض هذه المقالة حالة…