الوسم: الأمراض الوراثية المعقدة
-
أصول الأذن الخارجية البشرية من الخياشيم القديمة للأسماك
•
في عالم علم الأحياء التطوري، يمثل تطور الأعضاء البشرية موضوعًا غنيًا ومعقدًا. في هذا المقال، سنستعرض دراسة حديثة وجدت أن أذن الإنسان الخارجية قد تكون قد نشأت من خياشيم الأسماك القديمة، مما يفتح آفاقًا جديدة لفهم أصول هذه البنية الفريدة التي تميز الثدييات. من خلال تجارب تعديل الجينات، اكتشف العلماء…
-
تشخيص مرض تاي-ساكس المتأخر مع تحديد طفرات جينية جديدة
•
مرض تاي-ساكس (Tay-Sachs disease) هو حالة وراثية نادرة تتسم بتنوع الأعراض السريرية، مما يساهم في صعوبة تشخيصها بسبب تشابه أعراضها مع اضطرابات عصبية أخرى. في هذه الدراسة، نستعرض حالة مريض يبلغ من العمر 27 عامًا يعاني من أعراض عصبية تقدمية، ونسعى لكشف الطفرات الجينية الكامنة وراء ظهور هذا المرض. من…