الوسم: الأبحاث الوراثية
-
الأخبار العلمية هذا الأسبوع: ذاكرة الجاذبية والفئران الصوفية
•
في عالم العلوم الذي يتقدم بوتيرة سريعة، تأتي أخبار هذا الأسبوع بمجموعة من الاكتشافات المثيرة والمفاجآت التي تلامس الحدود بين المفهوم العلمي والخيال. فنبدأ من تعديل معادلات أينشتاين الشهيرة لفهم طبيعة الثقوب السوداء، وصولاً إلى تأثير الذكاء الاصطناعي على فهم اختلافات الدماغ بين الجنسين. كما يأخذنا البحث في محاولة إحياء…
-
تشخيص مرض تاي-ساكس المتأخر مع تحديد طفرات جينية جديدة
•
مرض تاي-ساكس (Tay-Sachs disease) هو حالة وراثية نادرة تتسم بتنوع الأعراض السريرية، مما يساهم في صعوبة تشخيصها بسبب تشابه أعراضها مع اضطرابات عصبية أخرى. في هذه الدراسة، نستعرض حالة مريض يبلغ من العمر 27 عامًا يعاني من أعراض عصبية تقدمية، ونسعى لكشف الطفرات الجينية الكامنة وراء ظهور هذا المرض. من…