الوسم: إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلase

تُعدّ مرض فنيلي كيتونوريا (PKU) من اضطرابات الأيض الوراثية التي تُعنى بتراكم مادة الفينيل ألانين في الجسم نتيجة نقص نشاط إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلase. وقد أدت التطورات الحديثة في أساليب التشخيص المبكر والعلاج إلى ضمان سلامت العديد من المرضى ودخولهم مرحلة البلوغ بغير عواقب صحية جسيمة. إلا أنه مع التقدم…