حالة نادرة: تشخيص متتالٍ لورمين دماغيين مختلفين لدى رجل بالغ

تُعتبر الأورام العصبية النسيجية منخفضة الدرجة المتعددة الأشكال لدى الشباب (PLNTY) حالة نادرة في الجهاز العصبي المركزي، وغالبًا ما تُلاحظ بين الأطفال والشباب. في هذا المقال، نسلط الضوء على حالة طبية فريدة لرجل يبلغ من العمر 41 عامًا تم تشخيصه على التوالي بـ PLNTY ومن ثم بإيبينديموما فوق المخ خلال فترة زمنية قصيرة. من خلال تناول هذا الموضوع، نتناول التعقيدات المرتبطة بهذه الأورام النادرة، والتحديات التي تواجه الأطباء في تحديدها وعلاجها، بالإضافة إلى الدروس التي يمكن استخلاصها من هذه الحالة. نناقش أيضًا نقاط التشابه المحتملة بين هذه الأورام، مما يفتح المجال أمام مزيد من البحث والدراسة لفهم الروابط المحتملة بينهما.

الورم العصبي النقي الضعيف المتنوع لدى الشباب (PLNTY)

يُعتبر الورم العصبي النقي الضعيف المتنوع لدى الشباب من الأمراض النادرة التي تصيب الجهاز العصبي المركزي، وخصوصاً في فئة الأطفال والشباب. تم التعرف على هذا النوع من الأورام في عام 2017، ويتميز بنموه المتخلل وأهدافه المعقدة التي تتشابه جزئياً مع الأورام الأخرى مثل الأورام السحائية وأورام الدبقية. يعاني المرضى عادةً من أعراض مثل الصداع، والاعتلالات عصبية التركيز، والنوبات. يظهر هذا الورم في معظم الحالات بعد فترة طويلة من النمو البطيء، وغالبًا ما يتم التعرف عليه أثناء فحوصات التصوير للرأس. تتضمن الخصائص المرضية للورم وجود طفرات في الجينات المتعلقة بالبروتين BRAF أو مستقبلات عامل النمو الليفي (FGFR2 و FGFR3). تعتبر جراحة استئصال الورم، المعروفة بمصطلح الاستئصال الجذري الكلي، هي الخيار الأساسي في العلاج، وغالبًا ما تحقق تحسنًا كبيرًا لدى المرضى بعد العملية.

الأورام السحائية والفئات العمرية المتأثرة

تعتبر الأورام السحائية من الأورام الشائعة في الجهاز العصبي المركزي، وهي أيضًا ترتبط بزيادة حدوثها في مرحلة الطفولة المبكرة. يتم تصنيف هذه الأورام بناءً على موقعها التشريحي، حيث تنقسم إلى مجموعتين، وهما الأورام السحائية تحت المخية والأورام فوق المخية. تظهر الأعراض السريرية للأورام السحائية بمجموعة متنوعة من الأنماط استنادًا إلى موقع الورم، ويمكن أن تشمل زيادة الضغط داخل الجمجمة، واعتلالات عصبية فوكالية، ونوبات. يحمل التصنيف الدولي للأورام العصبية درجات مختلفة تبعًا للخصائص الجسدية والجينية. ضمن هذه الفئات، تتواجد الأورام السحائية بمظاهرات نادرة لدى البالغين، مما يعزز أهمية البحث المستمر حول تلك الأورام وخصائصها الأيضية.

الاستجابة للعلاج والرعاية المتعددة التخصصات

تتطلب معالجة الأورام العصبية تخطيطًا دقيقًا ورعاية متخصصة، تشمل مجموعة من التخصصات مثل جراحة الأعصاب، والأشعة، وعلم الأمراض، وعلاج الأورام. في حالة المريض الذي يخصنا، تم استئصال الورم الأول بنجاح، ولكن على مدار متابعة دقيقة، تم التعرف على ورم ثانٍ بعد لهجتين مريبتين. وكما تمثل هذه الأحداث التحديات التي يواجهها الأطباء في تقديم رعاية تستجيب للتطورات الخبيثة في حالة المرضى، فقد استدعت هذه الحالة مشاورات متعددة ومتنوعة. عقب الاستئصال، خضعت الرعاية بعد العملية لعمليات أشعة وقائية، مما يدل على أهمية المتابعة والتقييم المستمر للحالات. تتطلب هذه الاستراتيجيات العمل الجماعي لتشمل جميع جوانب العلاج والبحث المستمر في المجال الطبي.

التحديات المرتبطة بتشخيص وعلاج الأورام المتعددة

يعتبر التعرف على الأورام المتعددة، كما في حالة المريض الذي تم تقديمه، تحديًا كبيرًا. تكشف هذه الحالة عن وجود ورمين مختلفين، مما يعقد من خيارات العلاج. تظهر أهمية التشخيص الدقيق والإجراءات الجراحية في تحقيق نتائج أفضل للمرضى. إذا قُدّر للورم الثاني أن يتداخل مع علاجات الورم الأول، فإنه يعكس الحاجة إلى بحوث إضافية حول الآثار المشتركة بين هذه الأنماط المختلفة من الأورام. غالبًا ما تتطلب العلاجات النهائية إعادة استئصال أو تأكيد نوع الورم عبر الفحوصات الجينية والأنسجة. تتضاف تجارب المريض إلى مجموعة المعرفة المكتسبة حول الأورام ذات الصلة وطرق الاستجابة للعلاج التي يمكن أن تستفيد منها الأجيال القادمة.

التشخيص المتسلسل للأورام النادرة في الجهاز العصبي المركزي

تعد حالة السيد “أ” مثالاً نادراً لتشخيص متسلسل لأورام نادرة في الجهاز العصبي المركزي، حيث تم تشخيصه بمعدل معقد في أقل من عام. في البداية، تم تشخيصه بمرض ورمي منخفض الدرجة يُعرف باسم tumor of the young (PLNTY)، والذي تم التعرف عليه بشكل رسمي في عام 2017. هذا النوع من الأورام غالبًا ما يرتبط بالنوبات، وتحديدًا النوبات التوترية المعممة، وهذا ما حدث مع الحالة المناقشة. وعلى الرغم من أن الحالات الموثقة لمرض PLNTY في البالغين نادرة، إلا أن ظهور هذا النوع من الورم لدى شخص بالغ يعكس الجانب غير المتوقع في التشخيصات العصبية.

بعد 10 أشهر من التشخيص الأول، تم تشخيص السيد “أ” مرة أخرى بنوع آخر من الأورام النادرة، وهو الأورام النخاعية المتمددة من الدرجة الثالثة. هذا التشخيص المتسلسل يقدم نظرة عميقة في كيفية تطور الأورام داخل الجهاز العصبي المركزي، ويشير إلى الحاجة لفهم العلاقة الممكنة بين مختلف أنواع الأورام التي تتطور في وقت قصير نسبيًا.

تتطلب إدارة هذه الحالة توفير رعاية طبية متعددة التخصصات، حيث قام الفريق الطبي بدراسة الحالة من جميع جوانبها، بما في ذلك البيانات الجينية والفحوصات الأشعة والتشخيص الباثولوجي. لكن، للأسف، رغم العلاجات المكثفة، لم يتمكن المريض من التعافي واستمر تعرضه للنوبات.

الرعاية التلطيفية ومؤشرات نهاية الحياة

بعد العملية الجراحية الثالثة، تطور المريض ليواجه مضاعفات صحية خطيرة، مما أدى إلى تبني نهج الرعاية التلطيفية تماشياً مع رغباته السابقة. تظهر هذه الحالة أهمية التخطيط لرعاية المرضى النهائيين في حالات الأورام المعقدة. الرعاية التلطيفية تركز على تحسين جودة الحياة، وتقليل الأعراض المزعجة، وتوفير الدعم للمرضى وعائلاتهم في الأوقات الحرجة.

تتضمن الرعاية التلطيفية عادةً عدة جوانب مثل إدارة الألم، ودعم الصحة النفسية، والم مراقبة العواطف. أهمية الاستماع لرغبات المريض في هذه المرحلة لا يمكن التقليل من شأنها، حيث يُعطي المرضى الفرصة للتعبير عن تطلعاتهم وكيفية تفضيلهم لقضاء أوقاتهم الأخيرة. التحول إلى الرعاية التلطيفية يشير إلى قبول المريض وعائلته لوضعهم الصحي المتغير وضرورة التركيز على الراحة، مما يعكس حالة من النضج والفهم للواقع الصعب الذي يواجهونهم.

تشير هذه الحالة إلى ضرورة وجود برامج الرعاية التلطيفية بشكل أكبر في المؤسسات الصحية، حيث يمكن أن تسهم في تحسين تجارب المرضى الذين يعانون من أمراض تستمر لفترة طويلة.

العلاقة المحتملة بين الأورام الجينية المختلفة

تمت دراسة الحالة الطبية للسيد “أ” مع التركيز على الجوانب الجينية التي تربط بين الأورام التي تم تشخيصه بها. تم اكتشاف طفرات وراثية في الجين H3F3A، التي تلعب دورًا في تكوين الأورام وتظهر في كل من الأورام المتمددة وأورام PLNTY. على الرغم من أن الأدلة حول هذا الرابط بين النوعين غير كافية لإثبات علاقة جينية مباشرة، إلا أن التكرار الملحوظ لهذه الطفرات يشير إلى ضرورة إجراء المزيد من الأبحاث في هذا المجال.

هذا الربط بين الأورام الجينية المختلفة يلفت الانتباه إلى أهمية التحقيق في التغيرات الجينية المحتملة التي قد تجعل الشخص عرضة لتطوير أنواع متعددة من الأورام. في المستقبل، قد تؤدي الأبحاث في هذا الاتجاه إلى اكتشاف عوامل جديدة تساعد في الوقاية أو العلاج، مما قد يغير تمامًا أساليب الإدارة المستقبلية للأورام في الجهاز العصبي المركزي.

أيضًا، تلقي التجارب السابقة الضوء على كيفية جمع البيانات الجينية والعلاجية، مما يسمح بتسريع الاكتشافات العلمية وتحسين نتائج المرضى.

ورم الدماغ منخفض الدرجة المتنوع لدى الشباب (PLNTY)

ورم الدماغ منخفض الدرجة المتنوع لدى الشباب (PLNTY) هو تصنيف حديث نسبيًا للأورام العصبية منخفضة الدرجة التي تم وصفها لأول مرة في عام 2017. يُعتبر PLNTY من الأمراض النادرة في الجهاز العصبي المركزي والتي تُرصد أساسًا في الأطفال والشباب، حيث تقدم الأعراض عادةً من خلال صداع، عجز عصبي بؤري، وأكثرها شيوعًا النوبات. على المستوى النسيجي المرضي، يتميز PLNTY بأنماط نمو متداخلة وعناصر مشابهه للأوليغوديندروغليوما، وغالبًا ما يحتوي على عناصر أستروسيتية وإبينديموسيتية. ومن الناحية المناعية، تظهر الأورام إيجابية لعلامة CD34، وعادة ما تتضمن شذوذات وراثية مرتبطة بجينات معينة مثل BRAF أو مستقبلات عامل نموFibroblast 2 و3 (FGFR2، FGFR3).

تُظهر التقارير السابقة أن PLNTY عادة ما يظهر في الأطفال والشباب، لكن هناك حالات معينة من التقديم عند البالغين. تتمثل الإدارة الرئيسية لـ PLNTY في الاستئصال الكامل للورم، الذي غالبًا ما يتبعه مسار متعثر مع تراجع الأعراض بعد العملية. تمثل الأورام الإبينديمية، المماثلة لـ PLNTY، ذروتها في مرحلة الطفولة المبكرة، مع ظهور نادر بعد بلوغ 40 عامًا. تختلف الأعراض السريرية باختلاف موقع الورم، وقد تشمل زيادة الضغط داخل الجمجمة، العجز العصبي البؤري، ونوبات الصرع. في حالات الأطفال، تحدث حوالي 90% من الأورام الإبينديمية داخل القحف، بينما لدى البالغين، توجد حوالي 65% من الأورام الإبينديمية في الحبل الشوكي.

يتم تصنيف الأورام الإبينديمية من قبل منظمة الصحة العالمية (WHO) وفقًا لموقعها التشريحي ومجموعة الجينات. يتم تصنيف الأورام وفقًا للتراكيب التشريحية إلى مجموعات تحت المخيخ وفوق حيث يتم تقسيمها أيضًا إلى مجموعات على مستوى الجزيئات. تتم إدارتها عادة باستخدام أسلوب يعتمد على الجراحة لإزالة الورم ثم العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي حسب الحاجة، مع اتباع نهج متعدد التخصصات.

حالة سريرية لورم PLNTY والإبينديموم

تقدم الحالة السريرية المتعلقة برجل يبلغ من العمر 41 عامًا، الذي قدم إلى المستشفى بعد إصابته بنوبة تشنجية لأول مرة. أبلغ المريض عن صداع جديد في الجبهة اليمنى بدأ منذ 1.5 أسبوع قبل دخوله المستشفى. من الناحية الاجتماعية، كان يعمل في وكالة سيارات ويعمل في تشغيل الآلات الثقيلة، وينكر استخدام التبغ أو المواد الترفيهية، ويعيش في مدينة متوسطة الحجم حيث هو متزوج ولديه ثلاثة أطفال. أظهرت الأشعة المقطعية للدماغ وجود كتلة في القمة الجبهية اليمنى. بعد مناقشة متعددة التخصصات، تم التوصية بالاستئصال الجراحي.

تمت العملية وتم تأكيد التشخيص بعد الفحص النسيجي أنه ورم PLNTY. استعاد المريض عافيته بعد العملية ولم يستلزم العلاج التكميلي. ومع ذلك، بعد عشرة أشهر ونصف بعد التقديم الأول، تطورت لديه أعراض جديدة تطلبت تقييمًا إضافيًا. أظهرت الأشعة وجود كتلة جديدة في الجبهة اليسرى، ومرة أخرى تمت مناقشة حالته في فريق متعدد التخصصات. تم أخذ عينة وخز لكتلة الجبهة اليسرى، والتي أكدت أنها ورم إبينديموم من النوع المتفوق متصل بجين ZFTA مما أدى إلى تصنيفها كدرجة 3 حسب منظمة الصحة العالمية.

عند مراجعة الفحوصات المناعية والنسيجية، أظهرت النتائج أن الأورام كانت إيجابية لنيوكل البيضاء وجينات معينة ولكن لم يتم الكشف عن طفرات H3F3A. تم اتخاذ القرار بشأن العلاج الإشعاعي كخطوة تالية، حيث تم علاج المريض بما يقارب 5940 cGy في 33 جلسة. بعد انتهاء العلاج الإشعاعي، شهد المريض تحسنًا في حالته، مما يمثل مثالاً لما يمكن أن يحدث عند دمج الدراسات متعددة التخصصات في التعامل مع مثل هذه الحالات.

إدارة الأورام وإعادة التأهيل

تتطلب إدارة الأورام الدماغية، مثل PLNTY والإبينديموم، نهجًا شاملًا يتضمن عدة تخصصات. من الأهمية بمكان تقييم جميع جوانب الحالة السريرية قبل أن يتم تحديد خطة العلاج. تختلف استراتيجيات العلاج حسب نوع الورم وموقعه، ولكن العلاج الجراحي مطلوب عادةً كأساس. علاوة على ذلك، يستفيد المرضى غالبًا من العلاجات المتكاملة المخصصة مثل الإشعاع والعلاج الكيميائي؛ فالإشعاع جزء مهم من العلاج لبعض الأنواع، خاصة الأورام عالية الدرجة.

إثر تجربة حالة مريض PLNTY ورم الإبينديموم، يكون المتابعة أمرًا حيويًا. تتطلب كل من أورام PLNTY والإبينديموم تقييمات دورية، قد تشمل التصوير بالرنين المغناطيسي والمتابعة مع الأطباء المتخصصين. من المهم أيضًا توفير الدعم النفسي والعلاج الطبيعي للمرضى خلال فترة التعافي لأن الآثار الجانبية للعلاج يمكن أن تؤثر على الجودة العامة للحياة. قد تشمل آثار العلاج على المريض التعب المستمر، ضعف الحركة أو أي صعوبات أخرى تتطلب التدخل.

تساهم إعادة التأهيل في العودة إلى نمط حياة طبيعي قدر الإمكان، حيث يمكن أن تشمل التدريبات البدنية لمساعدة المرضى على استعادة قوتهم ومهارات التنسيق. يعد التواصل الأكثر فاعلية بين فريق الرعاية الصحية والمريض مفتاحًا في عملية إعادة التأهيل، وذلك لضمان أن العلاجات تتوافق مع احتياجات المريض وتسهيل المعرفة حول كل خطوات العلاج، مما يعزز قبول المريض للنظام العلاجي المُعد له.

تطوّرات حالة السيد أ: تشخيص الأورام العصبية

في حالة السيد أ، الذي كان يعاني من صداع متزايد وضعف في الجانب الأيمن، تم الكشف عن ورم في الدماغ بعد إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) بعد العلاج الإشعاعي. أشارت نتائج التصوير إلى وجود ورم نخاعي متكرر أو متقدم. بعد مناقشة متعددة التخصصات، تم إجراء استئصال للورم النخاعي الأظهري (إيبنديموما) في الجبهة اليسرى بعد 43 يوماً من انتهاء العلاج الإشعاعي. أظهرت الفحوصات المرضية أن العينة تحتوي على أنسجة نخرية بنسبة 70% تقريبًا ووجود مناطق صغيرة من الورم الحي. وقد تضمنت النتائج، بالإضافة إلى ذلك، أشكالاً خلايا مرنة وغير نمطية.

مع مرور الوقت، وتم بعد ذلك إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي مع التركيز على الشرايين بعد 100 يوم من العملية، حيث أظهرت النتائج تواجد ورم متبقي وتعظم نخر كمرضيان دائم. استمر الأمر في التدهور حيث أظهر التصوير الذي تم إجراؤه بعد 195 يوماً وجود أنسجة متزايدة المثلي وكثافة مركزية، مما يكشف عن علامات واضحة على تطور الورم. ومع انسحاب الأنسجة من منطقة الاستئصال، أوصى الأطباء بإعادة الاستئصال.

أسفرت العملية الثالثة، التي أجريت بعد 230 يوماً من الجراحة السابقة، عن نتائج غير متوقعة حيث لم تُظهر وجود خصائص نسجية متعارف عليها للإيبنديموما بل ورم نجمياً متبقياً. بالرغم من أن الحالة كانت تتجه نحو التعافي في البداية، إلا أن تطورات صحية طارئة أدت إلى الوفاة في اليوم السابع عشر بعد العملية. إن تجربة السيد أ تلقي الضوء على مدى تعقيد حالات الأورام متعددة الأعراق وخاصة هذه التركيبة النادرة.

الأورام العصبية: التعريف والأهمية السريرية

تُعتبر الأورام العصبية بمثابة تهديدات خطيرة لصحة الدماغ والجهاز العصبي المركزي. تتنوع الأورام من حيث الأنواع والأشكال، ويمكن تقسيمها إلى أورام أولية وأورام ثانوية. تستند الأورام الأولية إلى نمو خلايا من الأنسجة العصبية بينما تظهر الأورام الثانوية من خلايا الأنسجة الأخرى التي تنتشر إلى الدماغ. تعتبر الفهم الكامل للأنواع المختلفة من الأورام له أهمية حيوية في تشخيصها وعلاجها.

من بين الأنواع النادرة، يتم تصنيف الورم المنخفض الدرجة العصبي المتعدد الأشكال (PLNTY)، وهو ورم ظهرت أبحاث جديدة تبين طبيعة تمدده وتأثيره على المصابين. يبدو أن العوامل الوراثية تلعب دوراً في هذه الأنواع من الأورام، حيث تمت ملاحظة تشابه في التغيرات الجينية مثل طفرة في الجين H3F3A بين PLNTY والإيبنديموما. يعتبر هذا الأمر مفتاحًا لفهم العلاقات بين الأنواع المختلفة من الأورام ودوافعها الوبائية.

يمثل الفحص والتشخيص الدقيق للأورام العصبية خطوة حاسمة ضمن العلاج. يرغب الأطباء دائماً في أن يكون التشخيص مبكرًا ومبنيًا على الأدلة السريرية المعقدة، مما يتطلب نظامًا متعدد التخصصات من المتخصصين لمتابعة التطورات عبر الزمن. يمكن أن تساعد هذه الأنظمة في معرفة تاريخ الحالة ورسم خطة العلاج المثلى من البداية.

استراتيجيات العلاج والإدارة للأورام العصبية

تتضمن استراتيجيات علاج الأورام العصبية مزيجًا من الجراحة والعلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي. تعتمد الطريقة المثلى على نوع الورم ومرحلته ولخصائص المريض. في حالة السيد أ، تم تطبيق نهج جراحي أولاً، حيث تم استئصال الورم بأقصى درجة ممكنة. إلا أن الطفرة السريعة لصحة المريض بعد الجراحة الثالثة أظهرت التحديات التي تواجهها استراتيجيات العلاج في مثل هذه الحالات الخاصة.

العلاج الجراحي هو الخيار الأمثل في الحالات التي يكون فيها الورم محصورًا، حيث يمكن إزالة الأنسجة السرطانية بشكل كامل. هذا الأمر يتطلب مهارات استثنائية من الجراحين، خاصةً في المناطق القريبة من الهياكل العصبية الحساسة. غير أن هناك حالات حيث يكون التدخل الجراحي غير ممكن بسبب موقع الورم أو قوته في الإصابة بالأعصاب المحيطة، مما يستدعي توازنًا دقيقًا بين الفوائد والمخاطر.

في بعض الأحيان، بعد الجراحة، يتم اللجوء إلى العلاج الإشعاعي كعلاج تكميلي للحد من مخاطر تكرار الورم. يتم استخدام هذه الطريقة بشكل واسع لمعالجة الأورام التي لا يمكن استئصالها بالكامل، وهي تستهدف خلايا الورم المتبقية. إلا أن آثار العلاج لا سيما في حالة الإيبنديموما قد تؤدي إلى تدهور في وظائف الآخرين. وبالتالي، يعتبر الدعم النفسي والمعنوي جزءًا مهمًا من الرعاية الصحية للحفاظ على جودة حياة المرضى خلال وبعد فترة العلاج.

التحديات الأخلاقية والرعاية التلطيفية

مواجهة الأورام العصبية ليست تجربة طبية فحسب، بل هي تجربة إنسانية تحمل في طياتها جوانب أخلاقية مفصلية. قرارات العلاج ليست دائماً بالبساطة التي تبدو عليها، حيث يواجه الأطباء المرضى وعائلاتهم تحديات معنوية وصحية لاستكشاف الخيارات المتاحة. بعد معرفة أن حالة السيد أ تدهورت، تطلب الأمر اتخاذ قرار صعب نحو الانتقال إلى الرعاية التلطيفية، وهو أمر يتطلب حساسية كبيرة من الأطباء والأخصائيين النفسيين.

تعد الرعاية التلطيفية نهجًا ضروريًا لتحسين جودة الحياة للمرضى الذين لا تفيدهم العلاجات التقليدية. وتدور هذه الرعاية حول تخفيف الألم والأعراض الجانبية الناتجة عن الحالة دون السعي لعلاج الورم بشكل مباشر. يتضمن ذلك إدخال استراتيجيات إدارة الألم والعلاج النفسي والاجتماعي لمساعدة المريض وعائلته في تجاوز هذه الأوقات الصعبة. وغالبًا ما يتطلب الأمر العمل ضمن فرق طبية متعددة التخصصات، حيث يتعاون الأطباء النفسيون والاجتماعيون مع المتخصصين في مجال الأورام والمخ والأعصاب للبحث عن الحلول المثلى.

إن الشعور بالحب والرعاية والدعم يحضر للرعاية التلطيفية ورشة عمل للأمل للعائلات في أوقات الشدّة. يتطلب هذا النهج الاستماع الجيد والتواصل الواضح من الأطباء لضمان جعل المرضى يشعرون بأنهم جزء من العملية العلاجية. تعتبر التجارب الفريدة مثل تجربة السيد أ جرس إنذار يدعو إلى المعاملة الإنسانية في مجالات الطب، وكيف أن الأمر أكثر من مجرد تحقيق النتائج الطبية، بل يتطلب إدراج المشاعر الإنسانية في الرعاية الصحية.

رابط المصدر: https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2024.1482832/full

تم استخدام الذكاء الاصطناعي ezycontent