العلاجات الجينية الجديدة الواعدة لمرض الفالسيميا الشرسة غير متاحة في البلدان التي تحتاجها بشدة

يعيش غوتام دونغري وابناه في الهند وباسكازيا مازيزي وابنها في تنزانيا مع اضطراب وراثي في الدم يحول خلايا الدم إلى أدوات للألم.

الآن أن العلاجات الجينية الجديدة تعد بشفاء مرض الفالسيميا الشرسة الخاصة بهم ، يقول دونغري “أنا أصلي أن يأتي العلاج لنا”.

الوصول المحدود للعلاجات الجينية في البلدان النامية

يقول الخبراء إن العلاج الذي يتم إعطاؤه مرة واحدة غير متاح في الهند وأفريقيا – الأماكن التي ينتشر فيها المرض بشكل شائع. تقطع العديد من العوائق العالم عن العلاج الجيني بشكل عام.

على الرغم من أن الوصول إلى جميع أنواع الأدوية محدود في البلدان النامية ، إلا أن المشكلة تكون حادة بشكل خاص مع هذه العلاجات ، التي تعتبر من بين أغلى العلاجات في العالم.

بالإضافة إلى أسعارها المرتفعة للغاية ، فإن هذه العلاجات معقدة للغاية لإعطاء المرضى لأنها تتطلب إقامة طويلة في المستشفى وتجهيزات طبية متطورة وأطباء وعلماء مدربين بشكل خاص. حتى الآن ، تمت الموافقة فقط على العلاجين الجينيين لمرض الفالسيميا في البلدان الأكثر ثراءً: كلاهما في الولايات المتحدة ، وواحد في بريطانيا والبحرين أيضًا.

“الغالبية العظمى من المرضى يعيشون في منطقة ليس لديهم فيها وصول إلى هذا النوع من العلاج” ، قال الدكتور بنجامين واتكينز ، الذي يعالج مرض الفالسيميا في نيو أورليانز ويشارك أيضًا في العمل الطبي الأطفالي على المستوى الدولي. “يجب أن نفكر في ذلك كمهنيين في المجال الطبي وكمجتمع”.

التحديات الكبيرة في الوصول إلى العلاجات الجينية

كان الوصول إلى العلاجات الجينية محورًا رئيسيًا في قمة العام الحالي لتحرير الجينوم البشري في لندن. وفي مقال تحليلي لاحق في مجلة نيتشر ، قالت الأسعار المرتفعة تترك الدول ذات الدخل المنخفض والمتوسط ​​”تعاني تمامًا” ويمكن أن تعرقل التقدم في هذا المجال.

يشعر بعض العلماء بالقلق من أن العلاجات الجديدة قد لا تصل إلى إمكاناتها الكاملة ، وأنه قد لا يتم اختراع علاجات مستقبلية وأن احتمالية القضاء على أمراض مثل الفالسيميا ستظل حلمًا بعيد المنال.

الصعوبات في الحصول على العلاجات الأساسية

لكي يكون العلاج الجيني خيارًا ، يجب على الناس في البلدان النامية أن يعيشوا طوال الوقت الكافي للحصول عليه. هناك ، فإن مرض الفالسيميا يعرض الأشخاص للإعاقة أو الموت بنسبة أكبر مما هو عليه في المناطق الثرية. التشخيص المتأخر شائع ويصعب الحصول على الرعاية الأساسية.

على الرغم من أن العلاج الجيني “قفزة هائلة إلى الأمام … لا يمكننا أن ننسى تلك المرضى” ، قال واتكينز من مستشفى أطفال نيو أورليانز.

يبدأ مرض الفالسيميا في مهاجمة الجسم منذ الولادة ، حيث يؤثر على الهيموغلوبين ، البروتين في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. يتسبب تحول وراثي في أن تصبح الخلايا على شكل هلال ، مما يمكن أن يعوق تدفق الدم ويسبب مشاكل مثل الألم الشديد وتلف الأعضاء والسكتة الدماغية.

العلاج الوحيد الآخر هو زراعة نقي العظم ، والتي يجب أن تأتي من متبرع مطابق تمامًا وتحمل خطر رفض.

تختلف التقديرات العالمية لعدد الأشخاص الذين يعانون من المرض ، ولكن يضع بعض الباحثين العدد بين 6 و 8 ملايين شخص. وهو أكثر شيوعًا في المناطق التي تعاني من الملاريا لأن حمل سمة الفالسيميا يساعد في حماية الشخص من الملاريا الشديدة. يعيش أكثر من مليون شخص مصاب بمرض الفالسيميا في الهند ، وتشير الدراسات إلى أن أكثر من 5 ملايين شخص في إفريقيا جنوب الصحراء يعانون من المرض.

شهد دونغري ، الذي يعيش في ناجبور في وسط الهند ، الصراعات في عائلته وبين الأشخاص الذين التقاهم كقائد في التحالف الوطني لمنظمات الفالسيميا في الهند. قال إن الوعي بالمرض كان مفقودًا لسنوات عديدة ، حتى بين بعض المهنيين الصحيين.

ذكر دونغري كيف كان ابنه الرضيع جيريش يبكي باستمرار بسبب آلام في المعدة والساق. لم يتمكن الأطباء من معرفة ما هو الخطأ ولم يتشخصوا له بمرض الفالسيميا لمدة 2 سنة ونصف. عندما ولدت ابنتهما سوميدا ، أجروا لها الاختبار فورًا وتعلموا أنها تعاني أيضًا من المرض.

يذهب بعض المرضى دون تشخيص لمدة عقد أو أكثر. قال لاليت بارجي ، الذي يعيش في أودايبور في شمال الهند ، إنه لم يتم تشخيصه حتى بلغ عمر 16 عامًا على الرغم من وجود العينين الصفراويتين والجلد الأصفر الذي يشير إلى اليرقان ، وهو علامة شائعة لمرض الفالسيميا. وهذا يعني طفولة مليئة بالألم الغامض.

المعاناة من العلاجات الأساسية

يمكن أن تقلل العلاجات المتاحة من نوبات الألم المعروفة باسم “الأزمات”. يتناول ابنا دونغري ، الآن في الـ 19 و 13 من العمر ، دواء يسمى هيدروكسي يوريا ، وهو دواء كيميائي قديم يساعد في منع تشكل خلايا الدم الحمراء على شكل هلال والسيطرة على المرض. تم نقل كلاهما إلى المستشفى بسبب نوبات الألم ، خاصة عندما كانا أصغر سنًا.

يموت المرضى الآخرون في المناطق الريفية في سن مبكرة جدًا دون الحصول على العلاجات الصحيحة ، وفقًا لدونغري.

في يوليو ، أطلق رئيس الوزراء الهندي ناريندرا مودي “مهمة القضاء على الفالسيميا” التي تجمع بين الوعي والتعليم والفحص والكشف المبكر والعلاج. رحب دونغري بالجهد ولكنه قال إن البلاد تواجه عقبات كبيرة لتحقيق أهدافها.

الوضع مشابه جدًا في تنزانيا في شرق أفريقيا ، حيث تعاونت وزارة الصحة مع شركة الأدوية نوفارتيس ، التي تصنع دواء الفالسيميا ، لتحسين الوصول إلى التشخيص والعلاج.

تسابقت مازيزي للحصول على المعلومات بعد تشخيص ابنها إيان هارلي.

قالت مازيزي ، المدير التنفيذي لمنظمة محاربي الفالسيميا في تنزانيا: “بحثت وبحثت ولم أستطع النوم”. “بعد ذلك ، كنت أصلي. كان الأمر يتعلق بالله وجوجل”.

ابنها الآن في العاشرة من العمر ويتناول هيدروكسي يوريا وحمض الفوليك لعلاج فقر الدم. ساعدوا ، لكنهم لم يقضوا على نوبات الألم مثل تلك التي أدخلته في المستشفى لمدة أسبوعين في وقت سابق من هذا العام.

ومع ذلك ، تعتبر مازيزي نفسها محظوظة لأنها تستطيع تحمل تكاليف العلاج على الإطلاق.

قالت: “لدينا أشخاص في تنزانيا لا يمكنهم حتى تحمل حمض الفوليك”. “حمض الفوليك لمدة شهر هو 1000 شلن تنزاني – أقل من دولار واحد” ، في حين أن التكاليف الشخصية للهيدروكسي يوريا يمكن أن تكون أكثر من 35 مرة ذلك.

التحديات الكبيرة في الوصول إلى العلاجات الجينية

تجعل هذه الواقعيات الصارخة من تكلفة العلاجات الجينية عقبة لا يمكن تجاوزها ، وفقًا للخبراء. تبلغ تكلفة العلاجين الجينيين لمرض الفالسيميا في الولايات المتحدة 3.1 مليون و 2.2 مليون دولار على الرغم من أن تكلفة العلاجات الجينية يمكن أن تختلف من بلد إلى آخر.

عملية إعطاء العلاجات هي عقبة كبيرة أيضًا.

يجب على المرضى الذهاب إلى المستشفى ، حيث يتم إزالة الخلايا الجذعية من دمهم في عملية تتطلب معدات متخصصة. ينطوي أحد العلاجين ، الذي يتم إنتاجه بواسطة شركة فيرتكس فارماسيوتيكالز وكريسبر ثيرابيوتيكس ، على إرسال الخلايا إلى مختبر في أسرع وقت ممكن للحفاظ عليها طازجة واستخدام أداة تحرير الجينات تسمى CRISPR لإزالة جين. يجب إرسال الخلايا بالنيتروجين السائل حتى تظل مجمدة حتى يتم استخدامها.

العلاج الآخر ، الذي يتم إنتاجه بواسطة شركة بلوبيرد بيو ، لا يستخدم تقنية CRISPR ولكنه ينطوي على نفس العملية للمرضى. في كلا الحالتين ، يجب أن يخضعوا للعلاج الكيميائي قبل أن يحصلوا على خلاياهم المعدلة عن طريق الوريد ، ويقضون أسابيع في المستشفى. يمكن أن تستمر العملية لعدة أشهر.

قال الدكتور ديفيد ألتشولر ، الضابط العلمي الأول في فيرتكس: “لا توجد البنية التحتية لجعلها ممكنة في العديد من أنحاء العالم”. “هناك حاجة كبيرة غير ملباة ، ولكن هناك تحديات كبيرة أيضًا”.

لا تفتقر العديد من المراكز الطبية إلى أشياء مثل المعدات المتخصصة ، ولكن أنظمة الرعاية الصحية نفسها هي هزيلة نسبيًا. على سبيل المثال ، تشير بيانات منظمة الصحة العالمية إلى أن الهند وتنزانيا لديهما أقل من ربع سرير المستشفى لكل فرد مقارنة بالولايات المتحدة.

يقول العلماء إن إحدى الحلول الممكنة – على الرغم من أنها ليست حلاً فوريًا – هي تطوير إصدارات أسهل للعلاجات الجديدة. قال ألتشولر إن فيرتكس يحاول إيجاد طرق لتوفير نفس الفوائد دون الحاجة إلى العلاج الكيميائي ، والذي يأتي مع مخاطر خطيرة مثل العقم. فريقه يعمل على صنع حبوب لا تقوم بتحرير الجينات ولكن لها نفس الهدف: مساعدة الجسم على إنتاج شكل جنيني من الهيموغلوبين حيث يكون الشكل البالغ معيبًا في الأشخاص المصابين بمرض الفالسيميا.

يعمل العلماء الآخرون أيضًا على ابتكار علاجات بسيطة أخرى ، بما في ذلك الدكتور ستيوارت أوركين ، أحد العلماء الذين عملوا على تطوير علاج فيرتكس.

قال أوركين إنه غير متأكد مما إذا كانت العلاجات الجديدة من الجيل التالي مثل الحبوب ستكون بأسعار معقولة.

قال: “سيكون هناك شخص يرغب في الحصول على تعويض عن تطوير تلك الحبوب” ، على الرغم من أن المؤسسات الخيرية يمكن أن تساعد في جلبها إلى العالم النامي ، وفقًا لأستاذ طب الأطفال في كلية هارفارد الطبية ، الذي يتقاضى راتبًا من معهد هوارد هيوز الطبي ، الذي يدعم أيضًا قسم الصحة والعلوم في وكالة الصحافة المرتبطة. وقال الخبراء إن الحكومات ستكون على الأرجح أيضًا جزءًا أساسيًا في توفير العلاجات للمرضى.

قال دونغري إنه يأمل أن يصل العلاج الجيني لمرض الفالسيميا في النهاية إلى الهند. إذا حدث ذلك ، فإنه يرغب في أن يكون أطفاله من بين أولئك الذين يحصلون عليه. قالت مازيزي إنها قد تنتظر لمعرفة كيف يتعافى المرضى الآخرون ولكنها ستفكر في ذلك أيضًا لابنها.

وافق كلاهما على أن المرضى في جميع البلدان – غنية أو فقيرة – يجب أن يكون لديهم الخيار.

قال دونغري: “نحن جميعًا جزء من كوكب واحد واحد”.

Source: https://www.aol.com/promising-gene-therapies-sickle-cell-155238753.html