تعتبر متلازمة تريسومي 18 حالة كروموسومية قاتلة يمكن اكتشافها أثناء الحمل. كما أنها في مركز قضية قانونية جديدة في ولاية تكساس، حيث تسعى أم لطفلين لإجراء عملية إجهاض بعد اكتشافها أن جنينها يعاني من هذه الحالة المدمرة.
ما الذي يحدث في القضية؟
تبلغ كوكس من العمر 20 أسبوعًا وقد رفعت دعوى قضائية هذا الأسبوع لطلب حظر مؤقت من المحكمة الجزائية في أوستن، تكساس، لحظر الإجهاض القاسي في الولاية. تم تشخيص جنينها الذي لم يولد بمتلازمة تريسومي 18 ومن المتوقع أنه لن يعيش أكثر من بضعة أيام خارج الرحم، وفقًا للدعوى القضائية. حاليًا ، لا يمكن لكوكس إجراء عملية إجهاض في الولاية بسبب قوانين الإجهاض فيها.
زارت كوكس ثلاثة غرف طوارئ مختلفة في الشهر الماضي بسبب آلام حادة وتسرب سوائل غير قابلة للتشخيص، وفقًا للدعوى القضائية. لقد خضعت لعمليتي قيصرية في الماضي، وتزعم الدعوى القضائية أن استمرار الحمل “يعرضها لمخاطر خطيرة تهدد حياتها وخصوبتها المستقبلية، بما في ذلك تمزق الرحم واستئصال الرحم”.
في يوم الخميس، منحت القاضية مايا غامبل أمرًا قضائيًا مؤقتًا يسمح لكوكس بإجراء عملية إجهاض فورًا. قالت غامبل خلال الجلسة: “الفكرة أن السيدة كوكس ترغب بشدة في أن تكون أمًا وأن هذا القانون قد يجعلها تفقد تلك القدرة أمر صادم وسيكون محاكمة حقيقية للعدالة”.
ولكن حذر النائب العام لولاية تكساس كين باكستون طبيب كوكس من أنها قد تواجه عقوبات مدنية وجنائية إذا قامت بإجراء الإجهاض. تحاول الدعوى القضائية حماية الطبيب، بالإضافة إلى زوج كوكس – وكلاهما قد يواجهان عواقب قانونية خطيرة بموجب مشروع القانون الأمريكي رقم 8 الذي يحظر الإجهاض والمساعدة في إجراء إجهاض لشخص ما.
ثم أصدرت المحكمة العليا في تكساس إقامة إدارية تعطل قرار القاضي في المحكمة السفلى، وفقًا لتقرير يوسا توداي. تقول مولي دوين، محامية كوكس، إن هذا سيمنع مؤقتًا كوكس من الحصول على الرعاية الطبية.
كتبت كوكس مقالًا نشرته دالاس مورنينج نيوز، حيث أكدت أن هذا الطفل مرغوب فيه ولكنه لن ينجو. قالت: “أنا لا أرغب في مواصلة الألم والمعاناة التي تعاني منها هذه الحملة أو مواصلة وضع جسدي أو صحتي العقلية على المحك من خلال المخاطر المترتبة على مواصلة هذه الحملة”، وأضافت: “أنا لا أرغب في وصول طفلي إلى هذا العالم فقط لمشاهدته يعاني”.
ما هو متلازمة تريسومي 18 ولماذا تكون قاتلة؟
تعتبر متلازمة تريسومي 18 – المعروفة أيضًا باسم متلازمة إدواردز – حالة كروموسومية قاتلة في جميع الحالات باستثناء الحالات النادرة جدًا، وفقًا للدكتورة سيلفانا ريباودو، أخصائية أمراض النساء والتوليد في مركز نيويورك بريسبيتيريان / جامعة كولومبيا. “إنها تكاد تكون قاتلة في معظم الأحيان”، تقول. تسبب متلازمة تريسومي 18 عدة مشاكل طبية تهدد الحياة، بما في ذلك تشوهات القلب والعيوب العضوية، ويموت العديد من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة قبل ولادتهم أو خلال الشهر الأول من الحياة.
تعيش ما بين 5 إلى 10٪ من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تريسومي 18 لأكثر من عام واحد، ولكنهم غالبًا ما يعانون من إعاقات ذهنية شديدة، وفقًا لميدلاين بلس. بالإضافة إلى تشوهات القلب والعيوب العضوية، يمكن أن تسبب متلازمة تريسومي 18 رأسًا صغيرًا وصممًا، وفقًا للكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد. غالبًا ما يكون للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أيدي مغلقة بأصابع متداخلة وقدمين مشوهتين (أقدام تتجه نحو الداخل)، وفقًا للعيادة الكليفلاند.
تحدث هذه الحالة في حوالي واحد من كل 5000 رضيع يولدون أحياء، ولكن العديد من الأجنة التي تعاني من هذه الحالة لا تنجو حتى الولادة، وفقًا لميدلاين بلس. يمكن لأي امرأة حامل أن تنجب طفلاً يعاني من متلازمة تريسومي 18، ولكن الاحتمالات تزداد مع تقدم المرأة في العمر.
عادة ما تكون متلازمة تريسومي 18 خطيرة لدرجة أن الأطفال الذين ينجون بعد الولادة يحصلون على رعاية مريحة، وفقًا للعيادة الكليفلاند. لا يوجد علاج لهذه الحالة، وعادة ما يكون العلاج فريدًا لكل طفل، استنادًا إلى التشوهات الخاصة التي يعاني منها. غالبًا ما يواجه الأطفال الذين ينجون صعوبة في تناول الطعام بشكل طبيعي وقد يحتاجون إلى أنبوب تغذية، وقد يعانون من مشاكل في العمود الفقري تؤثر على حركتهم.
تقسم العيادة الكليفلاند الإحصائيات المدمرة للأطفال الذين يعانون من متلازمة تريسومي 18 وينجون بعد الولادة على النحو التالي:
– 60٪ إلى 75٪ يعيشون لأسبوعهم الأول.
– 20٪ إلى 40٪ يعيشون لشهرهم الأول.
– لا يزيد عن 10٪ يعيشون بعد عامهم الأول.
يحتاج الـ 10٪ الذين يعيشون بعد عيد ميلادهم الأول إلى دعم كبير من العائلة والمربين ولا يتعلمون المشي أو التحدث. “نظرًا لأن المتلازمة عادة ما تكون شديدة، فإن جودة الحياة للأطفال الذين يعيشون بعد عام واحد عادة ما تتطلب كمية كبيرة من الرعاية الداعمة والتدخل”، تقول الخبيرة في صحة المرأة الدكتورة جينيفر وايدر لـ Yahoo Life.
كيف يمكنك إجراء الاختبار لذلك؟
هناك عدة اختبارات محتملة لمتلازمة تريسومي 18. “يمكن أن تبدأ فحوصات الأشعة فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل”، تقول إيريكا ماكدونالد، مستشارة وراثية في كورويل هيلث، لـ Yahoo Life. “يتوفر سحب الدم بعد 10 أسابيع من الحمل”.
“هذه الاختبارات الفحصية دقيقة جدًا للكشف عن المتلازمة”، يقول الدكتور كارتيك فينكاتيش، أخصائي توليد عالي الخطورة ومبيد للأمراض الوبائية في مركز ويكسنر الطبي بجامعة ولاية أوهايو، لـ Yahoo Life.
تشمل الاختبارات الإضافية لتأكيد التشخيص أخذ عينات من الأشباه المشيمية (CVS)، والتي يتم إجراؤها بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل، وفقًا لفينكاتيش. يأخذ هذا الاختبار عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة للبحث عن الحالات الجينية. خيار آخر للاختبار هو التهام السائل الأمينيوس، والذي يمكن أن يتم بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرون من الحمل وينطوي على أخذ عينة من السائل الأمينيوس لاختبار متلازمة تريسومي 18 وحالات صحية أخرى، وفقًا لوايدر.
“يمكن إجراء الاختبار التشخيصي باستخدام CVS أو التهام السائل الأمينيوس بسرعة وبأمان وبدقة في المكتب باستخدام الأشعة فوق الصوتية من قبل أخصائي طب الأم والجنين مع الحصول على نتائج نهائية من المختبر في غضون أسبوع واحد بعد أخذ عينة من المشيمة المبكرة أو السائل الأمينيوس”، يقول فينكاتيش.
تشير ماكدونالد إلى أنه من النادر – بنسبة أقل من 1٪ – أن يتأثر حمل آخر بمتلازمة تريسومي 18. “هناك حالات نادرة يمكن أن تكون فيها الفرصة أعلى بسبب اختلاف كروموسومي للوالدين أنفسهم”، تقول. “أيضًا ، فإن الفرصة الأساسية لأي امرأة لإنجاب طفل يعاني من متلازمة تريسومي 18 تزداد مع تقدمها في العمر ، لذا يجب أخذ فرصة الشخص في العمر في الاعتبار أيضًا”.
ما هو الشعور عند الحصول على التشخيص؟
شاركت أسر أخرى قصصها حول تشخيص متلازمة تريسومي 18 المدمرة. “جعلتني أفتح عينيّ”، قالت ميليسا، وهي أم في الأربعينات من عمرها في أريزونا، لـ The Cut، مشيرة إلى أن الحصول على تشخيص متلازمة تريسومي 18 غير وجهة نظرها حول الإجهاض. “كنت أعمل كفني رعاية المرضى في مستشفى في قسم الأم والطفل. كانت لدي أم أنجبت طفلاً يعاني من متلازمة تريسومي 18″، شاركت ميليسا. “كنت أعتقد أن الطفل لن يعيش بعد أول وردة عملتها. عملت ثلاث ورديات ليلية على التوالي، وكان الطفل لا يزال على قيد الحياة. لكنه كان يكافح للتنفس، ويكافح بسبب سوائله الخاصة لأن المريء لم يتصل بالمعدة. كانت مأساوية. أنا فقط شخص من الخارج يدخل لفحص علامات الأم، ورأيت مدى سوء الأمر”.
تم تقديم عدة خيارات مكلفة لميليسا للسفر للحصول على إجهاض وفي النهاية حصلت على حبوب من المكسيك لإجراء إجهاض بواسطة الدواء في المنزل. وتقول ميليسا، التي كانت ضد الإجهاض في السابق، إن هذه التجربة “جعلتني أفتح عينيّ”.
“ليس لدينا فرصة”، كتبت لورين ميلر، وهي أم تكساسية في الثلاثينات من العمر، يوميات حملها بتوأم لصحيفة غارديان. تفصل كل شيء من حماسها لمعرفة أنها ستكون لديها توأم إلى محاولة الحصول على الرعاية اللازمة بعد معرفة أن أحد أطفالها يعاني من متلازمة تريسومي 18. “أريد أن أتقيأ. لا يمكنني أن أجد كلمات لوصف مدى الدمار الذي يحدث هذا”، كتبت بعد معرفة التشخيص. “ليس لدى صبينا أي فرصة”. وصفت ميلر طبيبها في النهاية قائلة: “لن يعيش هذا الطفل حتى الولادة. يجب أن تذهب إلى ولاية أخرى”.
انتهت ميلر بالحاجة إلى السفر إلى كولورادو لإجراء إجهاض لطفلها الذي يعاني من متلازمة تريسومي 18. “في يوم من الأيام، سأحمل أولادي وأخبرهم أنني أحبهم وأن لديهم أخًا صغيرًا اسمه توماس”، كتبت. “توماس، الذي لم يعش لكنه سيكون معنا إلى الأبد. سأشرح أن الرحمة يمكن أن تكون محطمة. سأشرح أن الإجهاض لأخيهم كان بسبب الحب”.
كتبت سارة بيلمان رسالة آراء إلى صحيفة كولومبوس ديسباتش في أكتوبر، حيث استعرضت قرارها بمواصلة حملها مع طفلة سمتها فيبي، التي ولدت ميتة وتعاني من متلازمة تريسومي 18. “في وقت مبكر، قيل لنا إنها تعاني من متلازمة تريسومي 18 وأنها ‘غير متوافقة مع الحياة’”، كتبت بيلمان. “حملتها لمدة 34 أسبوعًا بينما نحبها بقصد كل يوم. مرت بسلام. على الرغم من أننا لم نتمكن من إحضار فيبي إلى المنزل أو حملها على قيد الحياة، إلا أنها كانت حية جدًا بداخلي. لم نفقد حملًا، ولم نفقد ‘كائنًا بشريًا محتملًا’”.
واصلت بيلمان: “لقد فقدنا ابنة وشقيقة وابنة عم وحفيدة. جعلتنا فيبي أشخاصًا أفضل، تذكرنا بقيمة الحياة. علمتنا أن نحب بشكل أكثر شدة”.
جذبت أنابيلي لوبيز، التي تبلغ من العمر 44 عامًا، العناوين في وقت مبكر من عام 2023 عندما شاركت أنها كانت بحاجة إلى السفر من ولايتها الأم في فلوريدا إلى واشنطن العاصمة لإجراء إجهاض بعد اكتشافها أن طفلها يعاني من متلازمة تريسومي 18.
تسمح قوانين فلوريدا بوجود استثناءات لإنقاذ حياة المرأة، ومنع الإصابة الخطيرة أو في حالات تكون الطفلة مصابة بشذوذ خلقي قاتل، ولكن يتعين على طبيبين تأكيد ذلك كتابيًا بأن الإجهاض ضروري من الناحية الطبية، وفقًا لميامي هيرالد. قالت لوبيز إن أطبائها كانوا خائفين جدًا لكتابة الرسائل التي تؤكد أنها بحاجة إلى إجهاض.
قالت لوبيز: “شعرنا أنه من واجبنا حماية ابنتنا من المعاناة الإهمالية إذا كانت ستصل إلى المدة”، وأضافت: “اتخذنا القرار المؤلم بإنهاء الحمل الذي كنا نرغب فيه جدًا”.
قال لاعب الجولف المحترف هايدن سبرينغ لصحيفة فورت وورث ستار-تيليغرام في أبريل 2021 إنه وزوجته إيما لم يتوقعا أن يأخذا ابنتهما سايج إلى المنزل بعد أن تم تشخيصها بمتلازمة تريسومي 18 خلال حمل إيما.
قال سبرينغ: “إذا قمت بالبحث عن ‘متلازمة تريسومي 18′ وتحدثت مع الأطباء، فإن الأمور تبدو مظلمة للغاية. لم نكن متفائلين جدًا عند الذهاب إلى المستشفى للولادة”، وأضاف: “لم نحضر مقعدًا للسيارة. لم نكن نملك شيئًا فقط لأنه قيل لنا إن حياتها ستكون على الأرجح من 24 إلى 72 ساعة بعد الولادة. ولكنها تجاوزت تلك الـ 48 ساعة، وقام الطبيب بعمل فحص لقلبها بالصوت، وكانت النتيجة مختلفة قليلاً عما تم تشخيصها به قبل الولادة”.
بعد شهرين ونصف في المستشفى، وبعد إجراء تراشق وزراعة معدة، عادت سايج إلى المنزل. قال سبرينغ في ذلك الوقت: “كانت الطريق طويلة، لكننا محظوظون لأننا نملكها في المنزل. في الوقت الحالي، هي بخير وتنمو”.
توفيت سايج في نوفمبر 2023، وفقًا لمنشور على إنستجرام من قبل سبرينغ. طُلب من الحضور في الجنازة ارتداء اللون الوردي تكريمًا لها.
Source: https://www.aol.com/trisomy-18-why-fatal-genetic-204425784.html
اترك تعليقاً