أم وابنيها في نبراسكا لديهم واحدة من أندر الأمراض في العالم: “الألم هو جزء من حياتنا اليومية” (حصري)

تعاني عائلة نيزار من مرض جانسن، الذي يسبب انحناء العظام ويؤثر على أقل من 10 أشخاص في الولايات المتحدة – وتأمل نينا أن تكون أول مشاركة بشرية في تجربة دوائية.

طفولة نينا نيزار

كانت نينا نيزار طفلة غامضة بالنسبة للأطباء. كانت عظامها ضعيفة، وعندما نمت، انحنت بشكل مؤلم – لكن لم يبدو أن أحد يعرف السبب. لم يكن حتى ابنها الصغير يبدأ في إظهار أعراض مماثلة حتى علمت سبب ألمها: مرض جانسن، وهو اضطراب هيكلي يؤثر على أقل من 40 شخصًا في جميع أنحاء العالم ويسبب انحناء العظام. تم تشخيص ابنيها، اللذين يبلغان الآن من العمر المراهقة، بالاضطراب أيضًا، ولكن نيزار، البالغة من العمر 45 عامًا، التي بدأت مؤسسة جانسن في عام 2017، مصممة على إيجاد علاج. في العام المقبل، ستكون أول شخص يختبر علاجًا تجريبيًا يمكن أن يساعد أيضًا الأشخاص الذين يعانون من السرطان وأمراض الكلى وحالات أخرى. تشارك نيزار قصتها في عدد هذا الأسبوع من مجلة PEOPLE.

طفولة نينا نيزار في دبي

عندما كانت نينا نيزار طفلة صغيرة تنشأ في دبي في الإمارات العربية المتحدة، لاحظ والديها أن ذراعيها وساقيها بدأتا في الانحناء بزوايا مرعبة. بدت عظامها غير قادرة على تحمل وزنها الخاص. عندما لم تمشي في الوقت المحدد، اشتبه الأطباء في الشلل الدماغي أو الكساح. “لكن”، كما تقول، “لم يكن لديهم فكرة عما هو الخطأ”.

تشخيص مرض جانسن

استغرق الأمر أكثر من ثلاثة عقود لحل اللغز. في عام 2010، تم تشخيص نيزار، جنبًا إلى جنب مع ابنيها الاثنين، بمتلازمة جانسن للنمو العظمي، والتي تسبب نموًا غير طبيعيًا للعظام.

تأثير مرض جانسن

يسبب جانسن تحورًا في جين ينظم نمو العظام، ونتيجة لذلك تصبح العظام في الأذرع والساقين والعمود الفقري مشوهة. “عظامنا مثل فرش الرسم في الأطراف: ناعمة وقابلة للانحناء”، كما تقول نيزار. يعاني مرضى جانسن من قصر القامة وتقصير الفك وصعوبة المشي ويمكن أن يتطور لديهم أمراض الكلى ومضاعفات أخرى بسبب تراكم الكالسيوم.

الحياة مع مرض جانسن

منذ تشخيصهما، كانت نيزار وأبناؤها ثلاثة من أصل 30 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم. منذ ذلك الحين، كرست حياتها لإيجاد علاج. في العام المقبل، تأمل أن تكون أول إنسان يجرب علاجًا تجريبيًا يمكن أن يساعد مرضى جانسن وربما الملايين الذين يعانون من أمراض الكلى وارتفاع هرمون الغدة الدرقية والسرطان وحالات أخرى. “ليس فقط أولادي، إنها مهمة أكبر”، كما تقول. “أعلم أن العلاج ممكن”.

الحياة في دبي والتحديات التي واجهتها

في الثمانينيات من القرن الماضي، عندما كانت نيزار تنشأ في دبي، كانت هناك قليل من وسائل الراحة للأشخاص ذوي الإعاقة، لذا كان والد نيزار يحملها على ظهره لتصعد الدرج إلى فصلها وتنزل مرة أخرى في نهاية اليوم. لم يكن لدى أحد في عائلتها شيء مثل حالة نينا، لذا أخذها والديها إلى طبيب بعد طبيب، يرين لهم حذائها الملتوي بسبب عدم قدرة عظامها على دعم وزنها. غادروا بدون إجابات.

العلاج والألم

عندما كانت نينا في سن الثالثة، ذهبت إلى لندن لإجراء جراحة لتقويم مفاصلها واضطرت لتعلم المشي مرة أخرى. كانت في سن المراهقة ترتدي أجهزة تصحيحية تسمى حلقات إيليزاروف – “تشبه جهاز التعذيب في العصور الوسطى”، كما تتذكر. كانت الأجهزة تحتوي على دبابيس تم حفرها في عظام ساقها وكانت تحتاج إلى شدها يوميًا. “كان هناك الكثير من الألم في النمو”، كما تقول نيزار. “حتى الآن، الألم هو جزء من حياتنا اليومية”.

الحياة الزوجية والأمومة

عندما التقت نينا بزوجها آدم تيم، أمريكي الجنسية، الذي تعرفت عليه من خلال منتدى ديني عبر الإنترنت، كانت قد خضعت لما يقرب من ثلاثين عملية جراحية. “عندما التقينا، كنت قلقة مما إذا كان سيفهم كل اختلافاتي”، كما تقول. “ولكن هذا لم يكن مشكلة بالنسبة له”.

الحياة في أمريكا والعلاج

انتقلت نيزار وتيم، البالغ من العمر 49 عامًا، إلى أوماها لتكون بالقرب من عائلة تيم ورعاية طبية أفضل. خضع ابناهما، اللذان يبلغان الآن من العمر 15 و 13 عامًا، لعدة عمليات جراحية لتصحيح العظام، وخضع أرشان لعمليات تكوين حصى في الكلى والمرارة.

التحديات والروح المرحة

بالنسبة لنيزار وأبنائها، “المشي حولهم مؤلم”، كما يقول الدكتور هارالد جوبنر، رئيس قسم طب الأطفال في مستشفى ماساتشوستس العام وخبير رائد في مرض جانسن. يتمثل العلاج في المقام الأول في إجراء جراحة تصحيحية لتقويم العظام، ولكن في كثير من الأحيان تكون النتائج ذات مدة قصيرة: “العظام لا تزال تنمو، لذا يعود التشوهات”، كما يقول.

يمكن لكلا الولدين المشي داخل المنزل ولكنهما يستخدمان كراسي متحركة محركة في الخارج. “يجعل جانسن الطفولة صعبة”، كما تقول نيزار، التي يمكنها الوقوف لفترات قصيرة أيضًا ولكنها تعتمد بشكل آخر على كرسي متحرك. ولكن “لديهم روح مدهشة. إنهم مرحون ومرونون ويستمتعون بحياتهم على الرغم من تحدياتهم”.

الاهتمام بالفن والموسيقى

يحب الولدين الرسم والنحت وكلاهما يعزف على آلات موسيقية (أرشان يعزف الطبول وجهان يعزف البيانو) على الرغم من تحدياتهم العظمية. “جانسن هو جزء من حياتهم اليومية، لكنهم سعداء جدًا”، كما يقول تيم.

البحث عن العلاج

عيشها في أمريكا أيضًا يعني أن نيزار يمكنها التواصل الوثيق مع الدكتور جوبنر، الذي قاد فريقًا اكتشف التحور لأول مرة قبل أكثر من 20 عامًا. كانت نيزار، التي بدأت مؤسسة جانسن غير الربحية الخاصة بها في عام 2017، وأول مرضى جانسن التقت بهم الفريق الذي قاده. “نينا هي مدافعة مذهلة لتعبئة الناس”، يقول الدكتور جوبنر. “رؤيةها وأولادها وكيف أنهم متفائلون للغاية بالعلاج كان مؤثرًا. وضع ضغطًا علينا. يجب أن نعمل بجد أكثر”.

التجارب البشرية والأمل في العلاج

قبل بضع سنوات، عندما كان هناك خمسة مرضى جانسن معروفين في الولايات المتحدة فقط، قيل لنيزار من قبل شخص في صناعة الأدوية: “لا أحد سيهتم بخمسة أشخاص”. هذا التعليق دفعها للأمام: “كأن حياتنا لا تهم. كان لدي الرغبة الملحة في إثبات عكس ذلك”.

ساعدت تفانيها في الحصول على منحة لدفع البحث عن الفئران الذي بدأه الدكتور جوبنر، وعلموا مؤخرًا أنهم حصلوا على الموافقة لبدء التجارب البشرية في العام المقبل. من المرجح أن تكون نيزار أول موضوع اختبار، حيث ستتلقى حقنتين يوميًا لمدة شهر تقريبًا. إذا تم اعتباره آمنًا، فقد يعني العلاج أملًا جديدًا للأطفال المصابين بالمرض.

“لقد كنت أنتظر هذه اللحظة”، كما تقول. “لسنا نعرف إلى أي مدى سيساعد عائلتنا، ولكنه يمكن أن يعني طفولة أفضل للأطفال الآخرين”.

Source: https://www.aol.com/nebraska-mom-her-two-sons-140000603.html