أكبر مجموعة من تسلسلات الجينوم البشرية في العالم تفتح أمام العلماء

فتحت مجموعة UK Biobank، وهي مستودع للبيانات الصحية والجينومية والبيولوجية الأخرى، تسلسلات الجينوم الكاملة لكل من المتطوعين البريطانيين الـ 500،000 الموجودين في قاعدة البيانات. يمكن للباحثين في جميع أنحاء العالم التقدم بطلب للحصول على الوصول إلى البيانات، التي لا تحتوي على تفاصيل معرفة، واستخدامها لاستكشاف الأساس الجيني للصحة والأمراض.

مجموعة الجينوم البشرية الأكبر في العالم

تم إصدار تسلسل الجينوم الكامل المكون من 3 مليار حرف لكل مشارك في UK Biobank، وذلك بعد إصدار تسلسل الجينوم الكامل لـ 200،000 مشارك في Biobank في عام 2021. تم تمويل هذا الجهد بقيمة 200 مليون جنيه إسترليني (250 مليون دولار أمريكي) من قبل الممول البحثي الطبي Wellcome وحكومة المملكة المتحدة وعدة شركات صيدلانية – التي حصلت بدورها على وصول إلى البيانات قبل 9 أشهر من إصدارها الأوسع.

التباينات النادرة

عندما يبحث الباحثون عن الارتباطات بين الجينات والأمراض أو الصفات الأخرى، يظهر معظم هذه الـ “ضربات” في مناطق غير مشفرة من الجينوم التي تفتقر إلى تسلسل الـ exome وتغطى فقط بدقة منخفضة في البيانات الجينومية المنتشرة على نطاق واسع. تسمح التسلسلات الكاملة للجينوم أيضًا للباحثين برصد الطفرات النادرة جدًا، والتي تميل إلى أن تكون لها تأثير أقوى على الصفة مقارنة بالتغيرات الشائعة المشمولة في البيانات الجينومية على نطاق واسع، وفقًا لما قاله مايكل ويدون، وهو عالم وراثة بشرية في جامعة إكستر في المملكة المتحدة. “نأمل أن تعطينا التباينات النادرة نظرة أعمق في علم الأحياء”.

روابط الأمراض

تخطط دراسة “All of Us”، التي يتم تمويلها من قبل الحكومة الأمريكية، لإصدار في نهاية المطاف بيانات الجينوم الكاملة والصحية لمليون شخص أو أكثر في الولايات المتحدة. تم إصدار 250،000 جينوم حتى الآن، ولكنها لم تبدأ في قبول طلبات دراسة البيانات من الباحثين غير الأمريكيين حتى شهر أغسطس. قد تكون قواعد البيانات مثل All of Us مفيدة أيضًا لتأكيد الروابط التي تم اكتشافها باستخدام UK Biobank، وفقًا للباحثين.

تأثير الإصدار الأخير

قد أعطت UK Biobank بالفعل ما يزيد عن 9،000 منشور، وقد لا يكون الأثر الحقيقي للإصدار الأخير واضحًا لبعض الوقت، وفقًا لما قاله كولينز. “أعتقد أننا سنفاجأ بكمية ما سيظهر ولم نتصوره حتى الآن”.

المراجع:

Hawkes, G. et al. Preprint at bioRxiv https://doi.org/10.1101/2023.11.19.566520 (2023).

Source: https://www.nature.com/articles/d41586-023-03763-3